С подробностями — Medical Xpress.
Ранее неизвестная мутация, затрагивающая малый белок, обеспечивает существенную защиту от болезни Паркинсона и указывает новое направление поисков лечения этого нейродегенеративного заболевания.
Новый генетический вариант, который кодирует митохондриальный микробелок под названием SHLP2, открыла группа исследователей под руководством Пинхаса Коэна (Pinchas Cohen), профессора факультета геронтологии имени Леонарда Дэвиса Университета Южной Калифорнии (USC Leonard Davis School of Gerontology).
Белок SHLP2 впервые был обнаружен Коэном в клеточных митохондриях в 2016 году. Последующие исследования показали, что он связан с защитой от возраст-зависимых заболеваний, включая раковые, а при болезни Паркинсона уровень этого микробелка со временем меняется.
Содержание SHLP2 у пациентов растет, пока организм пытается бороться с патологией, но по мере прогрессирования заболевания дальнейшего повышения продукции белка не происходит.
Открытие защитного варианта SHLP2 стало результатом предшествующих исследований митохондриальных белков в лаборатории Коэна и являет собой пример прогресса на пересечении геронтологии, прецизионной медицины, использующей информацию о генах, белках и внутренней среде человека для предотвращения, диагностики и лечения заболеваний, а также для исследований в новой для науки микробелковой области, отмечает Medical Xpress.
В новой работе Кроэна и его сотрудников для скрининга на вариант SHLP2 были проанализированы данные тысяч людей — участников трех крупных генетических проектов: Health&Retirement Study, Cardiovascular Health Study и Framingham Heart Study.
Сравнивая генетические варианты в митохондриальной ДНК когорты пациентов с болезнью Паркинсона и в контрольной группе, ученые обнаружили вариант, снижающий риск заболевания на 50% у 1% европейцев.
Этот природный вариант — результат замены одной буквы в ДНК, которая приводит к изменению аминокислотной последовательности и структуры белка SHLP2. Авторы исследования установили, что мутация повышает уровень продукции микробелка и делает его более стабильным.
Марина АСТВАЦАТУРЯН
Нет комментариев