Об этом сообщают Science.org; The New York Times.
Синдром Дауна вызван лишней (третьей) копией 21-й хромосомы. Лишняя хромосома приводит к избыточному производству белков, гены которых находятся на этой хромосоме, а избыток белков становится причиной ряда дефектов, среди которых — нарушения работы сердца и умственного развития.
В образцах из современного материала определить синдром Дауна просто — достаточно пересчитать находящиеся в ядре клеток хромосомы под микроскопом, но в ископаемом материале хромосомы утратили целостность, и этот подход не сработает.
Авторы публикации об обнаружении хромосомных аномалий в древних детских останках разработали метод, который позволяет сделать вывод о количестве хромосом по количеству фрагментов ДНК, полученных из древнего материала, для последующего составления геномов. Детально это достижение представлено публикацией в новом номере журнала Nature Communications.
История открытия началась в 2020 году, когда Лара Кэссиди (Lara Cassidy), в то время работавшая в Дублинском Тринити-колледж (Trinity College Dublin), и ее коллеги изучали гены скелетов из захоронения на западе Ирландии, которому 5500 лет.
Все кости шестимесячного мальчика содержали необычно большое количество ДНК, имеющей отношение именно к 21-й хромосоме.
После этого Адам Рорлах (Adam Rohrlach), статистик из Института эволюционной антропологии Макса Планка (Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology) в Лейпциге, Германия, и его сотрудники разработали новый метод, позволяющий быстро находить ту или иную генетическую особенность в базе данных, полученных из тысяч костей.
Рорлах с коллегами написали программу, которая сравнивает ДНК каждой кости со всем имеющимся набором образцов, а затем выделяет те кости, в которых замечено необычное количество последовательностей для определенной хромосомы.
Применив ее к данным из детского захоронения, раскопанного в середине прошлого века в испанской деревне Альто-де-ла-Круз и датированного периодом от 770 до 550 года до нашей эры, авторы обнаружили, что четверо из 35 погребенных там детей имели хромосомные аномалии.
У трех детей был синдром Дауна, трисомия по 21-й хромосоме, а у одного — трисомия по 18-й хромосоме, или синдром Эдвардса, который в истории археологии встречается впервые. Учитывая частоту синдрома Дауна в наши дни — один случай на 700 беременностей — ученые считают, что захоронение, в котором хромосомные аномалии выявлены у четырех из 35 индивидуумов, могло быть особенным захоронением для особенных детей.
Оно находилось под полом жилища, хотя обычно в то время в той культуре умерших кремировали.
Марина АСТВАЦАТУРЯН
Нет комментариев