В Кабардино-Балкарии усовершенствовали диагностику редкого наследственного заболевания
Ученые Кабардино-Балкарского государственного университета им. Х.М.Бербекова (КБГУ) одними из первых в России начали масштабное научное исследование, связанное с разработкой рациональных методов и алгоритмов диагностики одного из редких наследственных заболеваний. По их предложению Минздрав республики подготовил специальный приказ «О внедрении диагностического скрининга на выявление орфанного наследственного заболевания — гипофосфатазии среди детского населения КБР».
По мнению заведующей кафедрой общей врачебной подготовки и медицинской реабилитации КБГУ, кандидата медицинских наук Ирины Тхабисимовой, реализация положений документа и использование результатов исследования улучшат своевременную диагностику гипофосфатазии. Это опасное заболевание приводит к тяжелым нарушениям обмена фосфора и кальция в организме, минерально-костным и неврологическим нарушениям, полиорганным осложнениям. Скрининг поможет оптимизировать лечение, превентивными мерами замедлить или даже остановить прогрессирование заболевания и, соответственно, снизить инвалидность и преждевременную смертность.
В настоящее время в мире известно до 7000 орфанных болезней. Другое их название — редкие: количество людей, страдающих от них, составляет 1-2 процента от всего населения Земли. По данным ученых, более 80 процентов орфанных болезней имеют в основе генетические нарушения, которые, как правило, выявляют в раннем возрасте, потому более половины всех пациентов — дети. Большинство орфанных болезней значительно сокращает продолжительность жизни. Так, около 30 процентов детей с подобными недугами не доживают до пяти лет. Эти факты приводились на Cеверо-Кавказской научно-практической конференции «Диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний», которая прошла в КБР.
Министр здравоохранения республики кандидат медицинских наук Рустам Калибатов напомнил, что в РФ понятие «орфанные заболевания» на государственном уровне было введено Федеральным законом «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» еще в 2011 году. К 2020-му в список орфанных заболеваний включены 258 болезней или их групп. По указу Президента России Владимира Путина от 5 января 2021 года в целях оказания медицинской помощи детям с тяжелыми, угрожающими жизни или хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями, создан фонд «Круг добра». Благодаря научным исследованиям в последние годы разработаны и апробированы различные препараты. Однако для более эффективного лечения необходима ранняя диагностика. Это аксиома. Отсюда актуальная задача — налаживание скрининга групп риска на наличие орфанных заболеваний.
Скринингом детского населения Кабардино-Балкарии на одно из них, гипофосфатазию, и занялись ученые медицинского факультета КБГУ. Работа ведется совместно с профильными подразделениями местных органов власти, специалистами Центральной поликлиники Нальчика и Республиканской детской клинической больницы.
Пресс-служба КБГУ
Нет комментариев