В недавнем обзоре, опубликованном в Journal of Human Genetics, группа авторов изучила потенциал технологии deep learning (DL), в частности конволюционных нейронных сетей (CNN), для улучшения прогностического моделирования при анализе омических данных, а также рассмотрела проблемы и направления будущих исследований.
Последние достижения в области геномики, особенно благодаря геномным ассоциативным исследованиям (GWAS), значительно улучшили понимание болезней путем выявления генетических факторов для сложных признаков.
Несмотря на этот прогресс, сохраняются проблемы, связанные с выявлением сложных биологических взаимодействий между многочисленными вариантами с незначительными эффектами. Их решение требует интеграции генетических данных с более широкими «омическими» знаниями, что параллельно с проблемами в других областях биологии, требующих большого объема данных.
Геномические исследования сталкиваются с рядом ключевых проблем, включая критику GWAS за то, что они сосредоточены на распространенных генетических вариантах со слабым влиянием, тем самым упуская из виду значительный генетический вклад редких вариантов, сложных взаимодействий и взаимодействия генов и окружающей среды.
Передовые алгоритмы, включая ML и DL, имеют решающее значение для понимания сложных природных процессов и анализа омических данных. Несмотря на свою точность, эти модели «черного ящика» сталкиваются с проблемами интерпретируемости и улавливания взаимосвязей между данными.
DL с помощью таких методов, как трансферное обучение, решает эти проблемы, улучшая улавливание зависимостей данных и повышая их полезность в биологических исследованиях.
Способность DL к обучению иерархическим представлениям на основе необработанных данных имеет неоценимое значение для прогностического моделирования, особенно при работе с шумными и высокоразмерными данными.
Кроме того, DL-модели, включая CNN, предоставляют дополнительные возможности анализа, такие как выявление взаимодействий, моделирование нелинейных эффектов и интеграция разнородных источников данных для комплексного генетического анализа.
Применение CNN к омическим данным с помощью таких методов, как DeepInsight, который преобразует табличные данные в форматы, похожие на изображения, трансформировало анализ, выявив скрытые связи между генами и улучшив интерпретируемость моделей.
Несмотря на достигнутый прогресс, проблемы, связанные с интерпретируемостью, неоднородностью данных, сложностью моделей и техническими ограничениями, остаются.
Путь к интеграции этих методологий в геномику означает поворотный сдвиг к более персонализированным и точным медицинским вмешательствам, подчеркивая необходимость внедрения этих достижений для раскрытия всего потенциала анализа омических данных.
Нет комментариев