Об этом пишет The New York Times.
Марокканец Айссам Дам (Aissam Dam), которому 11 лет, родился глухим и никогда в жизни не слышал никаких звуков, никогда не ходил в школу, с внешним миром он общался на собственном языке жестов. В прошлом году, когда его отец, строительный рабочий, нашел работу в Барселоне, семья Айссама перебралась в Испанию, где мальчика показали сурдологу, специалисту по лечению нарушений слуха. Испанский врач сообщил родителям, что их ребенок подходит для включения в клинические исследования с применением генной терапии, и в начале октября в детской больнице Филадельфии (Children’s Hospital of Philadelphia) Айссам получил инъекцию препарата с функциональным геном отоферлина.
Тот вид наследственной глухоты, с которым родился мальчик, довольно редкий. Это отоферлиновая тугоухость, которой страдают 200 000 человек во всем мире. Она обусловлена мутацией, которая нарушает образование в волосковых клетках внутреннего уха белка отоферлина, необходимого для передачи звуковых волн в головной мозг.
При многих других мутациях, вызывающих глухоту, волосковые клетки отмирают в детстве или даже на зародышевой стадии. Но отоферлиновая тугоухость отличается тем, что волосковые клетки сохраняются на протяжении многих лет, что позволяет выиграть время для замещения дефектного гена генной терапией. Айссам стал первым человеком, получившим в США генную терапию по поводу врожденной глухоты.
Лечение оказалось успешным — ребенку открылся ранее неведомый мир звуков. Испытание, в котором участвовал Айссам, поддержали компания Eli Lilly и принадлежащая ей небольшая биотехнологическая фирма Akouos. Это одно из пяти испытаний генной терапии глухоты, которые либо проходят (два из них — в Китае и в Европе), либо скоро начнутся. Данные всех пяти исследований вскоре будут представлены на конференции Ассоциации отоларингологических исследований (Association for Research in Otolaryngology).
Как поясняет эксперт The New York Times Дилан Чань (Dylan K.Chan), педиатр-отоларинголог из Калифорнийского университета Сан-Франциско (University of California, San Francisco), до сих пор не было биологического, медицинского или хирургического способов исправить изменения, которые вызывают дисфункцию внутреннего уха.
Использование генной терапии привлекательно тем, что большинство мутаций, нарушающих слух (а их около 150), не затрагивает другие органы, кроме уха, а некоторые гены активны только в нем. За собственно слух отвечает находящаяся во внутреннем ухе улитка, спиралевидный заполненный жидкостью канал, который выстилают 3500 волосковых клеток.
При генной терапии нормальный ген отоферлина вводится в улитку в двух каплях препарата, который распределяется по всей длине канала, доставляя ген к каждой волосковой клетке.
Марина АСТВАЦАТУРЯН
Нет комментариев