В 2023 году томские генетики провели масштабное обследование более 130,000 младенцев в рамках усиленной программы неонатального скрининга, направленной на выявление редких наследственных заболеваний. Этот проект позволил выявить и начать своевременное лечение множества заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию (СМА) и первичный иммунодефицит, среди прочего.
Существует обширный список орфанных (редких) заболеваний, которые определены в России как заболевания с частотой один случай на 10,000 человек. Мировая медицина уже описала около 75,000 таких заболеваний, многие из которых являются наследственными и связаны с конкретными генетическими мутациями.
Для борьбы с орфанными заболеваниями важнейшим инструментом стал неонатальный скрининг, который позволяет выявлять патологии на ранних стадиях и немедленно начинать лечение. Эффективность такого подхода неоспорима, так как он дает возможность спасать жизни и предотвращать развитие тяжелых последствий болезни.
В последние годы значительные успехи были достигнуты в разработке и применении новых терапевтических подходов, таких как генная терапия и препараты, основанные на антисмысловых олигонуклеотидах. Примеры включают препараты «Спинраза», «Золгенсма» и «Рисдиплам» для лечения СМА, стоимость которых исчисляется сотнями тысяч до миллионов долларов за курс. В России создан фонд «Круг добра», финансирующий лечение дорогостоящими препаратами для борьбы с редкими заболеваниями.
Медицинская наука продолжает развиваться, и в будущем ожидаются новые прорывы в прецизионной медицине и генной терапии. Эти технологии обещают еще более эффективное лечение и профилактику редких болезней, приближая время, когда секвенирование генома станет доступным и распространенным методом для предотвращения наследственных заболеваний.
Важным аспектом в борьбе с орфанными заболеваниями является не только лечение уже возникших случаев, но и акцент на профилактике и раннем выявлении. Современные технологии и исследования открывают новые горизонты в этом направлении, предоставляя надежду тысячам пациентов по всему миру.
Нет комментариев