25.05.2021
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — страшное заболевание, которое поражает мышцы тела. Это, как говорят врачи, самое частое из орфанных (редких) заболеваний. Дети, имеющие этот диагноз, погибают еще в младенчестве. А болеет, судя по статистике, один малыш на 6-10 тысяч новорожденных. Взрослые же на всю жизнь остаются прикованными к инвалидной коляске. По данным фонда «Семьи СМА» в России примерно 5-7 тысяч больных — как детей, так и взрослых.
Причина заболевания — мутация в гене SMN1. Носителями этой мутации должны быть оба родителя, и тогда болезнь проявится. Лечение дорогое, один откашливатель, который нужен для того, чтобы ребенок не задохнулся, стоит от 600 тысяч рублей. А цена препарата Zolgensma, разработанного учеными США, — более 2,1 млн долларов. Поэтому для лечения больных СМА различные благотворительные фонды собирают деньги.
Сейчас ситуация начала меняться. В прошлом году в Госдуму был внесен законопроект о лечении СМА на деньги из федерального бюджета. Деньги уже выделяются. На сайте Минздрава РФ появилось сообщение о том, что с февраля этого года 943 ребёнка со спинальной мышечной атрофией уже получили лекарственные препараты, закупленные фондом «Круг добра». Нусинерсен (Спинраза) был отправлен в российских 75 регионов, Рисдиплам — в 58. Лечение получат пациенты не только со СМА.
«На данный момент уже осуществлена закупка и размещено аукционов на закупку лекарственных препаратов для лечения более тысячи детей. Речь идет о таких заболеваниях у детей, как спинальная мышечная атрофия, болезнь Помпе, семейная средиземноморская лихорадка, криопирин – ассоциированный периодический синдром, периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли, мукополисахаридоз IVA типа, гипофосфатазия. Препараты закупаются в объеме, достаточном для обеспечения пациентов до конца года», — говорится на сайте Минздрава.
В ближайшие дни, по сообщению пресс-службы министерства, фонд «Круг добра», созданный по поручению президента Путина, получит второй транш средств на закупку лекарственных препаратов для детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями в размере 10 млрд. рублей.
Елена Краснова
Нет комментариев