Анализ рентгеновских снимков всего скелета с использованием моделей глубокого обучения и геномных последовательностей из британской базы данных UK Biobank позволил выявить местоположение генов, ответственных за развитие скелета человека. Благодаря этому стало понятно, почему люди — единственные двуногие обезьяны и какова генетическая основа многих заболеваний опорно-двигательного аппарата. Исследование, опубликованное в Science, провели ученые из Техасского университета в Остине и Нью-Йоркского геномного центра.
Авторы применили модели глубокого обучения к 31 221 рентгеновскому снимку, имевшемуся в UK Biobank, а искусственный интеллект измерил расстояния между плечами, коленями, голеностопными суставами и другими точками на скелете всех участников. Эти измерения сопоставили с генетическими последовательностями тех же людей и в результате обнаружили в геноме 145 участков, связанных с контролем скелетных пропорций. Как пишут авторы, выявленные локусы богаты генами, которые регулируют развитие скелета. Далее, изучив скелетные пропорции, такие как соотношение ширины бедра с шириной плеч, длины предплечья с ростом и длины торса с длиной ног, они установили, что соотношения между конечностями и частями туловища связаны с разными участками генома, следовательно, их развитие должно контролироваться отдельными генетическими программами.
Более длинные ноги по сравнению с руками — это отличительный признак прямохождения, и участки генома, связанные с изменениями в этой пропорции, отличаются от подобных участков у других человекообразных приматов, что указывает на эволюционный отбор, проходивший в этих местах генома, у людей. То же самое предполагается для участков генома, имеющих отношение к узким (относительно среднего роста) человеческим бедрам. Одна из теорий о возникновении прямохождения у ранних гоминин предполагает, что, стоя на двух ногах, легче переносить жаркий климат. Данные биобанка о скорости метаболизма и массы тела свидетельствуют в пользу этой гипотезы: чем длиннее ноги, тем лучше рассеивается тепло, что оберегает человека от перегрева. Кроме того, исследование показало, что пропорции скелета связаны с развитием заболеваний опорно-двигательной системы.
Марина АСТВАЦАТУРЯН
Фото: science.org
Нет комментариев