Проект “1000 геномов”, призванный описать и каталогизировать всевозможные вариации в геноме человека, перешагнул тысячную отметку. Новость распространило издание Genetic Engineering News со ссылкой на журнал Nature.
Международный консорциум исследователей опубликовал результаты первого этапа работы над проектом “1000 геномов”, которые описывают профили редких и распространенных генетических вариаций 1092 человек, относящихся к 14 популяциям в Европе, Африке, Восточной Азии, Северной и Южной Америке.
— Влияние “1000 геномов” будет огромным, — говорит один из участников проекта Фули Ю (Fuli Yu) из Центра секвенирования человеческих геномов Бейлорского медицинского колледжа в Хьюстоне. — Уже получена информация почти от 1100 человек, которую составляют в том числе сведения о редких и распространенных однонуклеотидных полиморфизмах (SNPs) вместе с инсерциями (вставками) и делециями генетического материала, а также крупными структурными перестановками в самой ДНК.
В настоящее время в рамках проекта картировано 38 миллионов единичных нуклеотидных замен, 1,4 миллиона инсерций/делеций (их называют инделами от английского indels, Insertions/Deletions) и свыше 14 тысяч крупных делеций. Это вносит изменения в эталонный геном человека. Предполагается, что выявленные вариации генов помогут понять генетическую подоплеку различных заболеваний.
Проектом “1000 геномов” установлено около 98% последовательностей редких генных вариантов, присутствующих у 1% популяции. Предполагается, что тайна генетического вклада в распространенные сложные заболевания, такие как рак, болезни сердца и диабет, кроется именно в этих редких вариантах. Как показало исследование, в распределении редких генных вариантов большую роль играет география, то есть этническая принадлежность носителя генома. Профили вариантов варьируют от популяции к популяции. Среди охваченных проектом “1000 геномов” этнических групп — нигерийский народ йоруба, китайцы хань, токийская популяция японцев, итальянцы — коренные жители Тосканы, жители Лос-Анджелеса мексиканского происхождения и другие этносы. По словам Фули Ю, кое-какие из выявленных редких полиморфизмов уже используются в генетических лабораториях Бейлорского медицинского колледжа для ускорения диагностики. Следующий этап проекта предполагает секвенирование геномов 3000 человек.
Нет комментариев