Выявлена вторая древнейшая генетическая мутация у человека — она возникла на Ближнем Востоке около 13 600 лет назад. Об этом сообщает Ohio State University Comprehensive Cancer Center News Release.
Мутация, о которой идет речь, обусловливает редкое неизлечимое заболевание, связанное с врожденным дефицитом витамина В12. Оно называется синдром Имерслунд — Гресбека по имени двух открывших его педиатров, норвежки Ольги Имерслунд (Olga Imerslund) и финна Ральфа Гресбека (Ralph Gränsbeck). Заинтриговавшим ученых фактом в только что открытой генетической природе этого синдрома оказалось то, что мутация, возникшая когда-то у одного человека в одной предковой популяции, получила широкое распространение. Об этом американские исследователи из онкологического центра при Университете Огайо (Ohio State University Comprehensive Cancer Center) сообщают в журнале по редким заболеваниям (Orphanet Journal of Rare Diseases). Возникнув однажды у кого-то за 11 600 лет до нашей эры, в доисторические времена, сегодня мутация, связанная с синдромом Имерслунд — Гресбека, встречается у людей разных этнических групп — арабов, турок и евреев — во всем мире. Ежегодно отмечаются от 400 до 500 случаев заболевания по всему миру. Такое широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительно изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.
Синдром Имерслунд — Гресбека был выявлен около 50 лет назад. Это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушается всасывание витамина В12. Для развития заболевания генетической мутацией должен быть затронут ген какого-то одного из двух белков, которые называются “кубилин” и “амнионлес”. Оба имеют отношение к выделительной функции почек. Проявляется этот синдром, как правило, в первые два года жизни. Дети, получившие по две копии одного из мутантных генов, подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Они обречены на пожизненные инъекции витамина В12, без такого лечения у людей неизбежно разовьется анемия с летальным исходом. “Диагностика синдрома Имерслунд — Гресбека — дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами”, — поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). “Наше открытие создает возможности для надежной диагностики при подозрении на данное заболевание, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь”, — заявляет он. Мутация, определяющая развитие синдрома Имерслунд — Гресбека, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.
Нет комментариев