Нормальный рост и развитие организма зависят от того, чтобы десятки тысяч генов включались в нужное время и в нужных клетках. Определенные участки ДНК управляют этим процессом, помогая запускать производство ферментов, гормонов, белков и других молекул, необходимых клеткам.
Если механизм активации генов нарушается, клетки могут начать работать неправильно, что способно способствовать развитию различных заболеваний, в том числе рака.
Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего сосредоточились на одном из важных элементов ДНК, называемом инициатором. Он обозначает участок, с которого начинается считывание информации, записанной в гене, и ее превращение в функциональный продукт.
Чтобы понять, какая именно последовательность ДНК характерна для этого элемента, ученые исследовали около 500 тысяч различных вариантов инициатора и измерили, насколько активно каждый из них влияет на работу генов.
Полученные данные использовали для обучения системы машинного обучения. Ее задачей было распознать характерный рисунок последовательности ДНК, по которому можно определить наличие инициатора.
После обучения модель смогла достаточно точно предсказывать, присутствует ли этот элемент в конкретном человеческом гене. Затем исследователи применили ее к человеческому геному и обнаружили, что примерно 60 процентов генов содержат инициатор.
По словам профессора Джеймса Кадонаги, впервые удалось получить достаточно надежную модель, способную по последовательности оснований ДНК предсказывать наличие или отсутствие этого элемента и тем самым фактически расшифровать его характерный код.
Полученные результаты могут помочь ученым заранее оценивать, как мутации в области инициатора способны влиять на активность генов и участвовать в развитии различных нарушений.
Кроме того, собранные данные и созданные модели могут пригодиться при разработке искусственных участков ДНК, способных включать или выключать гены в зависимости от поставленной задачи.
Исследование также показывает, насколько эффективным может быть сочетание лабораторных экспериментов и искусственного интеллекта при расшифровке информации, записанной в человеческой ДНК.
Авторы отмечают, что в примерно шести миллиардах оснований ДНК, содержащихся в каждой клетке человека, должен существовать своеобразный код, определяющий, когда, где и насколько активно должен работать каждый ген.
Если когда-нибудь удастся создать модель, способную понимать весь этот код, она сможет предсказывать активность различных вариантов генов у разных людей.
Новая модель пока расшифровывает лишь небольшой фрагмент этой огромной системы, однако исследователи считают его важным шагом к более полному пониманию того, как ДНК управляет работой человеческих генов.
