Секрет горцев. Мутации в одном и том же гене позволяют разным популяциям людей жить на экстремальных высотах

Об этом пишет Science.org.
У большей части человечества, адаптированной к жизни на низких высотах, где достаточно кислорода, на высоте 2500 над уровнем моря развивается высотная, или горная, болезнь — это разновидность гипоксии, которая проявляется в виде тошноты, спутанного сознания, а кроме того, может вызвать отек легких и мозга.
Но разреженный воздух не является проблемой для индейцев племени кечуа в Перу, живущих в Андах уже больше 10 000 лет. Авторы нового исследования, опубликованного в журнале Science Advances, обнаружили генетический вариант, благодаря которому эти люди могли приспособиться к проживанию на экстремальных высотах.
Другая мутация в том же самом гене есть у живущих в Гималаях тибетцев. То есть обе группы независимо друг от друга приобрели сходные адаптации для существования на высоте больше 4000 метров.
Это называется конвергентной эволюцией, а мутации по одном и тому же гену в популяциях Анд и Тибета являют ее яркий пример.
У двух высокогорных групп есть и общие физиологические особенности, например, увеличенный объем легких. Но есть и важное различие: у жителей Анд необычно высокий уровень гемоглобина в крови, что обеспечивает им достаточный приток кислорода к тканям, тогда как тибетские горцы обходятся концентрациями ниже среднего уровня.
В 2010-м Тейтем Симонсон (Tatum Simonson) из Калифорнийского университета Сан-Диего (University of California, San Diego) обнаружила, что у тибетцев несколько генетических вариантов, которые обеспечивают им более эффективное использование гемоглобина для насыщения крови кислородом.
Один из них — уникальный вариант гена EPAS1, кодирующего фактор транскрипции, который, по словам Симонсон, «в ответ на низкий уровень кислорода включает сотни, если не тысячи генов».
Сейчас Симонсон с коллегами прочитали геномы 40 человек племени кечуа, которые живут в перуанском городе Серро-де-Паско на высоте 4380 метров над уровнем моря. Анализ этих генетических последовательностей показал, что у некоторых жителей Анд не повышенный уровень гемоглобина, как у большинства соплеменников, а другая версия гена EPAS1, связанная, как у тибетцев, с низким гемоглобином и повышенной насыщаемостью крови кислородом.
В 2014 году группа популяционных генетиков под руководством Эмилии Уэрта-Санчес (Emilia Huerta-Sanchez) из Университета Брауна (Brown University) установила, что тибетские горцы унаследовали свой уникальный вариант EPAS1 от денисовцев, вымерших 40 000 лет назад. Мутация, присутствующая у кечуа, возникла приблизительно на 20 000 лет позже — тогда же, когда люди впервые поселились в Андах.

Марина АСТВАЦАТУРЯН

Нет комментариев