С подробностями —
Знаменательное решение Управления по контролю лекарственных средств и изделий медицинского назначения (Medicines and Healthcare products Regulatory Agency, MHRA) Соединенного Королевства Великобритании и Северной Ирландии полостью меняет подход к лечению двух генетических заболеваний: серповидноклеточной анемии и β-талассемии. Но новое лечение будет очень дорогостоящим. Терапия под названием «Касгеви» (Casgevy) основана на использовании системы генного редактирования CRISPR-Cas9, разработчики которой в 2020 году получили Нобелевскую премию по химии.
Серповидноклеточная анемия обусловлена аномалией структуры переносящего кислород белка эритроцитов гемоглобина, сами эритроциты при этом имеют серповидную форму, а больной наряду с другими симптомами испытывает сильные боли в разных частях тела. При β-талассемии из-за мутации по гену гемоглобина его уровень настолько низок, что пациенты не могут жить без регулярного и частого переливания крови. Разрешение британского регулятора последовало за обнадеживающими результатами клинических испытаний, в которых оценивали эффект однократного внутривенного введения препарата, разработанного совместно американской компанией Vertex Pharmaceuticals и швейцарской CRISPR Therapeutics. После введения «Касгеви» 45 пациентам с серповидноклеточной анемией состояние 29 из них отслеживали достаточно долго для того, чтобы сделать первые выводы о действии терапии: 28 человек избавились от изнурительных болей по меньшей мере на один год.
В испытании эффективности «Касгеви» при β-талассемии участвовали 54 человека с тяжелой формой заболевания. Продолжительное наблюдение вели за 42 из них. 39 из этих 42 не нуждаются в ежемесячном переливании крови, которое сопровождало их всю жизнь, уже год с лишним. Потребность в переливании у остальных трех снизилась более чем на 72%. «Касгеви» представляет собой кроветворные стволовые клетки, выделенные из костного мозга людей с другим заболеванием и прошедшие редактирование гена BCL11A, препятствующего продукции той формы гемоглобина, которая вырабатывается только в эмбрионах.
Разрезание этого гена с помощью фермента Cas9, то есть его повреждение, открывает путь к производству фетального гемоглобина, который лишен аномалий, характерных для «взрослого» гемоглобина людей с серповидноклеточной анемией или β-талассемией. «Касгеви», то есть стволовые клетки с отредактированным геном BCL11A, оказавшись в организме пациента, дает начало эритроцитам с фетальным гемоглобином. Это восстанавливает снабжение органов и тканей кислородом и ослабляет симптомы заболеваний.
Источники: Science.org; The New York Times; Nature News.
Марина АСТВАЦАТУРЯН
Нет комментариев