Редкое генетическое заболевание болезнь Помпе может проявляться в разном возрасте, при младенческой форме дети редко доживают до двух лет. У 16-месячной Айлы из Канады именно такая форма болезни Помпе, и она первой в мире из пациентов с этим недугом получила лечение до своего рождения.
Повреждение внутренних органов, связанное с генетическим дефектом, вызывающим болезнь Помпе, происходит еще во время внутриутробного развития. У детей с младенческой формой этой болезни увеличено сердце и ослаблены мышцы всего тела. Но у девочки Айлы сердце нормальных размеров, и в остальном она развивается нормально, в частности, вовремя начала ходить. Младенческая форма болезни Помпе — редкая, она встречается у одного из 138 000 детей во всем мире. Заболевание вызвано генетическими изменениями, которые либо снижают уровень фермента под названием альфа-глюкозидаза, либо делают совершенно невозможным его синтез организмом. Внутри клеточных структур лизосом этот фермент способствует превращению сложного сахара гликогена в глюкозу, основной источник энергии для организма. Без альфа-глюкозидазы гликоген накапливается в опасно больших количествах, что повреждает мышечную ткань, в том числе сердечную мышцу и мышцы, посредством которых человек дышит.
У некоторых людей болезнь Помпе может развиться в пожилом возрасте или она не выражена настолько, чтобы привести к увеличению сердца, но у девочки Айлы диагностирована самая тяжелая форма: организм Айлы неспособен производить альфа-глюкозидазу ни в каких количествах. Диагностика этой формы возможна при генетическом анализе во время беременности матери. Восполняя отсутствие альфа-глюкозидазы в организме внутривенным введением ферментного препарата, можно в некоторой степени препятствовать накоплению гликогена, особенно если лечение начинается вскоре после рождения. Но предварительные эксперименты на мышах показали, что заболевания, подобные болезни Помпе, можно взять под контроль еще до рождения ребенка. А потому педиатр-генетик Дженнифер Коэн и ее коллеги по медицинскому факультету Университета Дьюка, авторы статьи о случае Айлы в New England Journal of Medicine, приступили к предварительным клиническим испытаниям внутриутробного способа лечения болезни Помпе и семи подобных состояний, которые объединены в группу лизосомных болезней накопления. Альфа-глюкозидазу вводили матери Айлы через пуповинную вену каждые две недели, начиная со срока беременности 24 недели. После рождения ребенок получает фермент каждую неделю, и такое назначение пожизненно.
Марина АСТВАЦАТУРЯН
Нет комментариев