17 мая — день осведомленности о нейрофиброматозе во всем мире. Это наследственное заболевание — одно из самых известных. Причиной возникновения болезни является повреждение гена NF1 (нейрофиброматоз первого типа). Распространенность патологии — 1 новорожденный на 3500 — это всемирный показатель. В России в год рождается 530-560 детей с нейрофиброматозом.
Заболевание опасно тем, что может привести к опухоли центральной нервной системы, зрительных путей и других органов. Выявить недуг непросто, поэтому специалисты рекомендуют обращать внимание на любые необычные проявления. Так, один из признаков болезни — пигментные пятна на коже. Цвет пятен — «кофе с молоком».
«У каждого человека могут быть схожие кожные изменения, но это не означает наличие диагноза НФ1. Характерным для НФ1 является большое количество (не менее шести) пятен цвета кофе с молоком, с отличиями по размерам в зависимости от возраста. Также частым специфическим кожным симптомом являются веснушки в подмышечных и паховых областях», — рассказала «Известиям» Юлия Диникина — заведующая отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и трансплантации костного мозга для детей НМИЦ им. В.А. Алмазова.
Стоит отметить, что проявиться различные симптомы заболевания могут как сразу после рождения, так и позже. Кожные или подкожные проявления — частый симптом НФ1. При этом пациенты жалуются на кожный зуд и боль.
Обнаружить заболевания можно и на приеме офтальмолога: на радужной оболочке будут видны характерные изменения — белесые пятна (гамартомы).
Фото: lyubimiigorod.ru
Нет комментариев