Международная команда ученых нашла доказательства того, что аутизм может включать как минимум два разных биологических подтипа.
Разница между ними связана с тем, как общаются между собой разные области мозга. В одном случае связь между участками мозга снижена. В другом — наоборот, слишком усилена.
Это открытие может стать шагом к более персональному подходу в диагностике, уходе и лечении людей с аутизмом.
Что именно обнаружили ученые
Исследование провели специалисты из Istituto Italiano di Tecnologia в Италии, Child Mind Institute в Нью-Йорке и University of Trento. Результаты опубликованы в Nature Neuroscience.
Ученые изучали функциональную связность мозга — то есть то, насколько согласованно работают разные его зоны.
Для этого они сравнили данные 20 разных моделей мышей, снимки мозга 940 детей и молодых людей с аутизмом, а также данные более чем 1000 нейротипичных участников.
В итоге исследователи увидели две устойчивые картины.
Первая — гипоконнективность. Это сниженная связь между областями мозга. Она была связана с синаптическими путями.
Вторая — гиперконнективность. Это повышенная связь между областями мозга. Она была связана с иммунными биологическими системами.
Вместе эти две группы составили около 25% людей с аутизмом, включенных в исследование.
Почему это важно
Долгое время ученые видели, что аутизм проявляется очень по-разному. Но было неясно, отражают ли эти различия разные биологические механизмы.
Теперь исследователи смогли связать конкретные паттерны на снимках мозга с разными молекулярными процессами.
Руководитель исследования Alessandro Gozzi объяснил, что их подход позволил выделить определенные генетические и иммунные факторы, а затем сопоставить эти признаки со снимками мозга людей.
Зачем понадобились модели мышей
Ученые использовали данные визуализации мозга, а также генетический и биохимический анализ у мышей.
Это помогло понять, какие биологические процессы стоят за разными вариантами мозговой связности.
Исследователи показали, что механизмы, связанные с синапсами и иммунной системой, могут создавать разные паттерны активности мозга. Эти паттерны можно увидеть с помощью фМРТ.
Adriana Di Martino из Child Mind Institute сравнила модели мышей с биологическим “Розеттским камнем”: они позволили увидеть, какие биологические пути создают определенные сигналы связности, а затем искать похожие картины у людей.
Данные людей подтвердили результат
Снимки мозга людей взяли из Autism Brain Imaging Data Exchange — крупной международной базы нейровизуализации, которая объединяет данные исследовательских центров по всему миру, а также из Child Mind Institute.
Когда ученые проанализировали эти данные, они нашли те же две картины: гиперконнективность и гипоконнективность.
Дополнительный анализ экспрессии генов усилил выводы. Области мозга, связанные с гипоконнективностью, были обогащены синаптическими генами. А зоны с гиперконнективностью — генами, связанными с иммунными процессами.
Эти результаты совпали с тем, что исследователи увидели в моделях мышей.
Особенно важно, что подтипы повторялись в нескольких независимых наборах данных. Это говорит о воспроизводимости находки.
Что это может изменить
Два подтипа отличались не только связностью мозга. У них также были различия в общей организации мозга и небольшие отличия по стандартным оценкам аутизма.
У людей из группы гиперконнективности показатели тяжести аутизма были несколько выше.
Adriana Di Martino отметила, что биологические маркеры мозга показывают различия, которые обычные поведенческие оценки не всегда полностью улавливают.
Но это только часть картины
Авторы исследования подчеркивают: найденные два варианта, вероятно, отражают лишь часть биологического разнообразия аутизма.
По мере появления более крупных наборов данных и улучшения методов анализа могут быть обнаружены и другие подтипы.
Главный вывод работы в том, что аутизм не обязательно имеет один общий биологический механизм для всех. У разных людей за похожими внешними проявлениями могут стоять разные процессы в мозге.
