Дело малых

Развитие уникальных человеческих особенностей связали с новыми микрогенами. С подробностями — The Scientist.


Биоинформатики из Центра биомедицинских исследований им. Александра Флеминга (Biomedical Sciences Research Center Alexander Fleming) в Греции и Тринити-колледжа в Дублине (Trinity College Dublin), Ирландия, идентифицировали в геноме человека 155 генов, которые возникли из так называемой «мусорной» ДНК, коротких некодирующих участков молекулы наследственности. Два из новых генов — специфические для человека, то есть они появились после расхождения эволюционных ветвей человека и шимпанзе около 5 миллионов лет назад. Новые микрогены оставались долгое время неизвестными из-за своих малых размеров: в длину они не больше 300 нуклеотидов, тогда как длина типичного человеческого гена в среднем составляет от 10 000 до 15 000 пар оснований. Кроме того, микрогены, иногда называемые короткими открытыми рамками считывания (short open reading frames, sORFs), долгое время считались нефункциональными. В то же время у них есть старт- и стоп-кодоны, то есть «начало и конец», распознаваемые клеточным аппаратом, который реализует генетическую информацию у обычных генов, преобразуя ее в белки. И исследования последних лет показали, что «нокаут» микрогенов сказывается на клеточном росте, следовательно, они важны.The Scientist отмечает, что в одной из работ 2020 года были обнаружены сотни функциональных sORFs в человеческих клетках как в кодирующих, так и в некодирующих участках генома. Используя данные этого исследования, биоинформатик Николаос Вакирлис (Nikolaos Vakirlis) из Центра Александра Флеминга и его коллеги, соавторы по статье, которая опубликована в журнале Cell Reports в конце 2022 года, проанализировали геномы человека и позвоночных с точки зрения наличия в них функциональных sORFs, кодирующих белки. Затем, опираясь на информацию об эволюционных взаимоотношениях между людьми и позвоночными, они вычисляли предполагаемое время возникновения выявленных микрогенов.
В этом процессе выяснилось, что из 155 общих для всех позвоночных новых микрогенов 44 играют критическую роль для роста клеток, а еще три связаны с мышечной дистрофией, пигментной дегенерацией сетчатки и редким заболеванием — синдромом Алазами. Кроме того, авторы обнаружили, что еще один микроген, важный для формирования ткани сердечной мышцы, возник после того, как шимпанзе и люди отделились от линии горилл около 8 миллионов лет назад. Интерес вызывает тот факт, что новые гены образовались из некодирующих участков ДНК, а не в результате мутаций или удвоения существующих генов. В то время как основным механизмом возникновения новых генов у всех видов считается дупликация генов, описанное появление микрогенов de novo может объяснить развитие уникальных человеческих особенностей, а также видоспецифических признаков у других животных.

Марина АСТВАЦАТУРЯН

Нет комментариев