Тысячи лет люди, живущие высоко в Аргентинских Андах, пили воду, от которой большинство людей могло бы серьезно заболеть.
В этом регионе мышьяк из вулканических пород естественным образом попадает в грунтовые воды. В результате местная питьевая вода долгое время содержала уровень токсичного вещества, который для многих человеческих популяций был бы опасен для здоровья.
Но у одной группы людей на севере Аргентины естественный отбор, похоже, создал необычное генетическое преимущество.
Анализ ДНК жителей западной части Южной Америки показал, что у популяции в Аргентинских Андах есть вариант гена, который, вероятно, помогает организму безопаснее перерабатывать мышьяк.
В исследовании 2015 года команда под руководством эволюционных биологов Карины Шлебуш и Люси Гаттепай из Уппсальского университета написала, что их данные указывают на адаптацию человека к токсичному химическому веществу. По словам ученых, это стало первым свидетельством человеческой адаптации к мышьяку как к опасному фактору окружающей среды.
Жизнь уже не раз показывала, что при достаточно долгом и постепенном воздействии может приспосабливаться к очень суровым условиям — от сильной жары до нехватки кислорода и опасных уровней радиации.
Но о том, как человеческие популяции адаптируются к токсичным химическим веществам в окружающей среде, известно гораздо меньше.
Мышьяк очень ядовит. Его связывают с раком, поражениями кожи, врожденными нарушениями и ранней смертью. При этом он довольно широко распространен и естественным образом встречается в грунтовых водах многих регионов мира.
Всемирная организация здравоохранения рекомендует, чтобы уровень мышьяка в питьевой воде не превышал 10 микрограммов на литр.
Но в удаленном высокогорном городе Сан-Антонио-де-лос-Кобрес на плато Пуна-де-Атакама в Аргентине до установки системы фильтрации в 2012 году вода содержала около 200 микрограммов мышьяка на литр. Это примерно в 20 раз выше рекомендованного предела.
И всё же люди жили в этом регионе тысячи лет — как минимум 7 000 лет, а возможно, до 11 000 лет.
Эта способность выдерживать опасно высокий уровень мышьяка десятилетиями озадачивала ученых.
Еще в 1995 году исследователи заметили, что женщины из Аргентинских Анд обладают «уникальной» способностью перерабатывать мышьяк. Это было видно по веществам, которые обнаруживались в их моче.
Когда мышьяк попадает в организм, ферменты превращают его в несколько химических форм. Одна из промежуточных форм, монометилированный мышьяк, особенно токсична. Другая форма, диметилированный мышьяк, легче выводится из организма с мочой.
У жителей Сан-Антонио-де-лос-Кобрес организм, как правило, производил меньше токсичной промежуточной формы и больше той формы, которую проще вывести. Это указывало на необычно эффективную переработку мышьяка.
Шлебуш, Гаттепай и их коллеги решили понять, что стоит за этой особенностью на уровне генов.
Они собрали образцы ДНК у 124 женщин из Сан-Антонио-де-лос-Кобрес с помощью мазков со щеки. Анализы мочи этих женщин показывали такой же профиль переработки мышьяка, как и в исследовании 1995 года. Затем ученые изучили миллионы генетических маркеров по всему геному.
Чтобы понять, уникален ли этот вариант для аргентинской популяции, исследователи сравнили результаты с открытыми геномными данными людей из Перу и Колумбии из международного проекта 1000 Genomes Project.
Предыдущие работы указывали, что важную роль в переработке мышьяка может играть фермент AS3MT. Поэтому именно на этом участке ученые сосредоточили внимание.
Они обнаружили группу генетических вариантов рядом с геном AS3MT, которые сильно влияли на то, как организм перерабатывает мышьяк. Эти варианты гораздо чаще встречались у людей из Сан-Антонио-де-лос-Кобрес, чем у генетически похожих популяций в Перу и Колумбии.
Похоже, эти варианты помогают организму эффективнее превращать мышьяк в формы, которые можно безопаснее вывести с мочой. Это уменьшает накопление самых токсичных промежуточных соединений и хорошо совпадает с более ранними исследованиями мочи местных жителей.
Загрязнение воды мышьяком встречается во многих частях мира. Но очень немногие сообщества жили при таком высоком уровне воздействия на протяжении столь долгого времени.
В Сан-Антонио-де-лос-Кобрес люди сталкивались с мышьяком в грунтовых водах тысячи лет. Этого времени могло хватить, чтобы естественный отбор поддержал признаки, снижающие уязвимость к токсичному действию мышьяка.
Более поздние исследования предполагают, что похожие генетические сигналы могут встречаться и у других андских популяций, которые поколениями подвергались воздействию мышьяка. Это поддерживает идею о том, что длительное воздействие может приводить к генетической устойчивости, и намекает, что такая адаптация может быть шире распространена в регионе.
Авторы исследования отмечают: учитывая тяжелые последствия мышьяка для здоровья детей и взрослых, люди с генетическим вариантом, связанным с устойчивостью к мышьяку, могли иметь очень сильное преимущество в среде с высоким уровнем этого токсичного вещества.
Исследование опубликовано в Molecular Biology and Evolution.
