Сотрудники лаборатории молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии
Института цитологии и генетики СО РАН, используя современные генетические
технологии, экспериментально доказали, что определенные мутации в генах влекут за
собой появление клинических признаков данного заболевания.
Гипертрофическая кардиомиопатия – довольно распространенное заболевание сердечно-
сосудистой системы с высоким уровнем риска внезапной смерти, особенно у молодых
пациентов, часто оно до самого конца может развиваться без видимых симптомов
(поэтому ряд экспертов считает его основной причиной гибели молодых спортсменов).
Заболевание вызывается мутациями в генах, кодирующих сократительные белки
миокарда.
На сегодня известны сотни вариантов таких мутаций, однако не для всех из них связь с
заболеванием достоверно известна и ее еще предстоит доказать. Именно эта задача легла в
основу исследовательского проекта, поддержанного грантом РНФ.
«Мы выбрали две мутации, найденные у реальных пациентов с гипертрофической
кардиомиопатией, наблюдающихся в НМИЦ им. акад. Е.Н. Мешалкина. Но на основании
имеющихся данных точного ответа – приводят ли они к заболеванию – не было. Мы взяли
индуцированные плюрипотентные стволовые клетки здорового донора, с помощью
системы редактирования CRISPR/Cas9 ввели в них данные мутации и получили из этих
клеток кардиомиоциты, мышечные клетки сердца», — рассказала руководитель
лаборатории, к.б.н. Елена Дементьева.
В результате, ученые зафиксировали проявление у клеток как минимум одного из
признаков заболевания (увеличение размера клеток), что можно считать
экспериментальным подтверждением участия данных мутаций в его развитии. Сейчас, с
помощью новых экспериментов они намерены проверить, проявятся ли у клеток и другие
симптомы болезни.
Такого рода исследования очень важны с точки зрения развития персонифицированной
медицины. Как известно, в частности, она предполагает анализ генома пациента,
сравнение его с базами данных, где накапливается информация о подтвержденных
мутациях, вызывающих или повышающих риск возникновения той или иной патологии.
По результатам проекта ученых ИЦиГ СО РАН в таких базах станет на две мутации
больше.
Но на этом их работа по изучению кардиомиопатии не закончится. «Надо помнить, что
экспериментальной проверки на связь с заболеванием ждут еще сотни вариантов мутаций
и теперь, отработав методику, мы можем проводить подобную работу намного быстрее.
Кроме того, в результате мы получаем клеточные модели, на которых можно изучать
молекулярные механизмы развития заболевания, смотреть, как на него влияют изменения
в генах, а это очень перспективно с точки зрения выработки эффективных методов
своевременной диагностики и лечения», — отметила сотрудник лаборатории Ангелина
Шульгина.
А в более отдаленной перспективе, имея на руках результаты массового генетического
скрининга населения и сопоставляя их с базами данных о мутациях, чья связь с той или
иной патологией подтверждена, система здравоохранения сможет как прогнозировать
распространение этих заболеваний среди будущих поколений, так и давать рекомендации,
как снизить риск их возникновения, в том числе с помощью репродуктивных технологий.
Пресс-служба ИЦиГ СО РАН
Нет комментариев