Международная группа учёных выявила ранее неизвестную форму диабета у новорождённых. Причина — мутации в гене TMEM167A, которые мешают нормально работать клеткам, вырабатывающим инсулин.
Исследование вели Университет Эксетера и Свободный университет Брюсселя вместе с партнёрами. Учёные изучили шестерых детей, у которых диабет начался в первые месяцы жизни. У всех шести были и неврологические проблемы — в том числе эпилепсия и микроцефалия. Во всех случаях нашли мутации в одном и том же гене TMEM167A. Это указало на общую причину и для нарушений обмена, и для симптомов со стороны нервной системы.
Дальше команда профессора Мириам Кноп в Брюсселе проверила, что именно ломается. Для этого стволовые клетки превратили в бета-клетки поджелудочной железы — именно они делают инсулин. Затем с помощью редактирования генов (CRISPR) изменили TMEM167A. Опыты показали: если ген повреждён, бета-клетки теряют нормальную работу. Внутри накапливается стресс, включаются защитные реакции, и в итоге клетки погибают.
Авторы отмечают, что TMEM167A важен не только для бета-клеток, но и для нейронов, тогда как для многих других клеток он, похоже, менее критичен. По словам исследователей, эти результаты могут помочь разбираться и с более распространёнными формами диабета, которым, как указано в тексте, страдают почти 589 миллионов человек в мире. Работа опубликована в The Journal of Clinical Investigation.
