Учёные обнаружили новый генетический синдром, связанный с нарушением развития нервной системы. Он возникает из-за мутации в гене RNU2-2 и, по словам исследователей, может помочь поставить точный диагноз тысячам детей и семей по всему миру.
Нарушение назвали синдромом ReNU2. Оно развивается, если ребёнок получает изменённую копию гена от обоих родителей. У таких детей могут быть задержка развития, слабая речь, сниженный мышечный тонус, трудности с обучением, особенности, похожие на аутизм, а также проблемы с ходьбой и другими движениями. У части детей встречаются эпилепсия, трудности с дыханием и кормлением.
Долгое время этот синдром оставался незамеченным, потому что связан с некодирующим геном. Такие участки ДНК не создают белки, и их реже рассматривают как причину болезни.
Синдром нашли после анализа 110 009 геномов из двух исследовательских баз. Учёные сравнили данные людей с нарушениями развития нервной системы и без них, а затем подтвердили выводы с помощью анализов крови у части пациентов.
По оценке авторов, синдром ReNU2 может объяснять около 10 процентов рецессивных нарушений развития нервной системы с известной генетической причиной. Это делает открытие важным не только для диагностики, но и для будущих попыток лечения. Пока специальной терапии нет, но исследователи уже говорят о возможных подходах к замене гена в будущем.
