В Mayo Clinic нашли редкую мутацию, которая может напрямую вызывать жировую болезнь печени. Речь идет об изменении в гене MET. Результаты опубликованы в журнале Hepatology.
Главный вывод такой: в части случаев болезнь может запускать не сочетание привычек и общего риска, а одна унаследованная поломка в ДНК. Ген MET важен для восстановления печени и переработки жиров. Если он работает неправильно, жир начинает скапливаться в клетках печени, затем может начаться воспаление, а со временем — рубцевание и цирроз.
К этой находке ученые пришли, когда изучали женщину и ее отца. У обоих была тяжелая форма жировой болезни печени, хотя у них не было диабета и высокого холестерина — частых причин такого состояния. После широкого генетического анализа исследователи нашли редкое изменение в MET и показали, что оно мешает печени нормально перерабатывать жир.
Затем ученые проверили крупную базу генетических данных. Среди почти 4 тысяч взрослых с этой болезнью около 1% несли редкие варианты в том же гене MET, которые тоже могут быть связаны с заболеванием.
Это важная новость для врачей и пациентов. Она показывает, что за «обычной» болезнью печени иногда может стоять редкая наследственная причина. А значит, точная генетическая диагностика может помочь раньше понять источник проблемы и со временем подобрать более прицельное лечение.
