Всемирная организация здравоохранения встревожена ростом числа неврологических заболеваний. В мае этого года одобрен план действий по борьбе с нейродегенеративными расстройствами на 2022-2031 годы. Среди самых загадочных — болезнь Паркинсона.
За последние четверть века ее распространенность увеличилась вдвое. Сегодня болезнью Паркинсона страдают около 10 миллионов человек во всем мире. Головной мозг этих людей по неизвестным причинам перестал производить нейротрансмиттер дофамин. Со временем у пациентов нарушаются функции мозга, развивается тремор, теряется мышечный контроль.
Существующие лекарства могут восполнить недостаток дофамина и уменьшить симптомы болезни Паркинсона, но пока нет средств терапии, чтобы сдержать ее развитие. Как правило, болезнь характерна для пожилых людей, причем мужчинам такой диагноз ставят чаще, чем женщинам. Но в некоторых случаях симптомы появляются в достаточно раннем возрасте — в 30-40 лет.
Мировая наука активно работает над способами диагностики и терапии страшного недуга: в Университете Осаки создали нейросеть, способную выявить двигательную дисфункцию по малейшим симптомам, в Атлантическом университете Флориды нашли молекулу, запускающую механизм отмирания дофаминовых нейронов.
Вносят вклад в изучение причин заболевания и сибирские биологи: дружный тандем сотрудников лаборатории эпигенетики развития Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики СО РАН» (ФИЦ ИЦиГ СО РАН) и врачей Федерального центра нейрохирургии совсем недавно получил впечатляющие результаты.
Как известно, нобелевский лауреат Синъя Яманака дал биологам достаточно простой инструмент для перепрограммирования клеток. Благодаря его открытию, из клеток взрослого человека с помощью сравнительно простой генетической манипуляции можно получить индуцированные плюрипотентные стволовые клетки и затем направленно дифференцировать их в любые другие клетки. Иными словами, сегодняшние уникальные технологии позволяют вырастить «больного» в чашке Петри и испытать на клеточных моделях болезней новые подходы к терапии. Но материалы для исследований — образцы тканей и клеток пациентов — можно добыть только в медицинском учреждении. Поэтому взаимодействие с практикующими врачами необходимо ученым, но приносит бонусы и самим медикам.
«Мы не ограничиваемся в работе только своим «ремеслом» нейрохирурга. И помимо традиционной «клинической» науки, суть которой состоит в отслеживании результатов применения тех или иных способов и технологий лечения, всегда ищем выходы на науку фундаментальную, стараемся наладить сотрудничество с представителями академических институтов, с нашими соседями из Академгородка. Несколько лет назад мы с большим энтузиазмом, интересом и благодарностью приняли предложение группы научных сотрудников под руководством профессора Сурена Закияна о совместной работе. И с тех пор реализовали несколько интересных проектов, связанных с генетическими исследованиями у пациентов с болезнью Паркинсона, дистонией, а также другими так называемыми «болезнями движения». Наше сотрудничество продолжается, появляются другие проекты, набираются группы пациентов с различными патологическими состояниями», — рассказывает руководитель Федерального центра нейрохирургии доктор медицинских наук Джамиль Рзаев.
Пациенты центра, страдающие болезнью Паркинсона, согласились помочь ученым. В лаборатории эпигенетики развития ФИЦ ИЦиГ СО РАН владеют редким искусством: из нескольких миллилитров крови получают после ряда манипуляций клеточную модель, на которой можно изучать, какие генетические механизмы обусловили развитие заболевания у конкретного пациента. Проекты по изучению болезни Паркинсона были поддержаны грантами Российского научного фонда, Российского фонда фундаментальных исследований и Фонда научно-технологического развития Югры.
Считается, что болезнь Паркинсона возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими факторами и неблагоприятным влиянием окружающей среды. После нескольких лет исследований новосибирские биологи предположили, что раннее развитие заболевания все-таки связано с наследственными механизмами. В рамках нового проекта были секвенированы и изучены ДНК пяти пациентов, страдающих паркинсонизмом с достаточно молодого возраста. И у каждого удалось выявить патологические мутации разных генов.
«Стоит отметить, что эти мутации были довольно разнообразными. Это говорит о сложности генетических механизмов, вовлеченных в процесс развития болезни», — подчеркнул ведущий научный сотрудник ФИЦ ИЦиГ СО РАН кандидат биологических наук Сергей Медведев.
Это только начало — исследования будут продолжены по нескольким направлениям. Во-первых, чтобы до конца понять роль выявленных мутаций, нужно дополнительно обследовать выбранных пациентов. Что, кстати, позволит скорректировать стратегию их лечения в соответствии с новыми данными. Во-вторых, ученые рассчитывают получить новый биологический материал, расширив круг участников исследования. И в итоге на основе такого материала планируют создать клеточные модели, позволяющие тщательно исследовать природу нейродегенеративной патологии и, возможно, раскрыть загадку болезни Паркинсона. Конечно, это исследования сугубо фундаментальные. Но через некоторое время они могут приобрести и прикладное значение. Зная, какие генетические мутации приводят к раннему паркинсонизму, можно точнее прогнозировать риск его развития. Пригодится такое знание и при создании новых эффективных средств лечения болезни, испытывать которые опять же проще и удобнее на клеточных моделях.
Нет комментариев