Риски просчитаны. Беспрецедентный по объему массив геномных данных млекопитающих объясняет возникновение человеческих болезней

Спустя 20 лет после прочтения первых полных геномов мышей, людей, крыс и шимпанзе, которое позволило генетикам проводить сравнение последовательностей ДНК разных видов и получать таким образом новые сведения об эволюции млекопитающих, к которым относимся и мы, получен рекордный массив данных — геномы 240 видов этого класса. Результат международного сотрудничества в консорциуме Zoonomia Project, объединяющем 150 ученых и 30 исследовательских групп со всего мира, представлен серией из 11 статей в спецвыпуске журнала Science.

Первые данные о 240 геномах млекопитающих консорциум Zoonomia выложил в открытый доступ в 2020-м, и с тех пор шли поиски подобий в этих последовательностях. Ученые исходили из соображений о том, что сходство определенных сегментов геномов и их неизменность на протяжении десятков миллионов лет у разных видов — прямое указание на жизненную важность таких участков. Анализируя полученные сейчас данные, ученые установили, что по меньшей мере 10,7% человеческого генома имеют идентичные участки почти у всех видов, охваченных проектом Zoonomia.

Большая часть таких геномных областей, которые называются консервативными, состоит из регуляторных генов, которые, сами не кодируя белки, управляют «включением» и «выключением» других генов, то есть дают им «инструкции» о том, когда, где и сколько должно производиться того или иного белка. И мутации именно в этих участках играют ключевую роль в появлении болезней или особых признаков у вида млекопитающего. В одной из статей спецвыпуска описано обнаружение мутаций в эволюционно консервативном участке генома пациента с медуллобластомой, обусловливающих, как полагают ученые, ускоренный рост опухолей мозга или устойчивость к лечению. Использование таких данных в подходе к изучению различных болезней сужает поиск генетических причин, повышающих риск развития заболевания.

Другая серия исследований консорциума была направлена на выявление различий между геномами разных видов, и здесь ученые акцентировали внимание на областях, связанных с обонянием, чтобы выяснить, как шла эволюция способности улавливать запахи. На основании данных, полученных в проекте Zoonomia, исследователи сконструировали филогенетическое дерево, которое показывает, когда каждый вид млекопитающих отошел от своего предка. И, судя по этому дереву, млекопитающие начали эволюционировать еще до того, как астероидный удар погубил динозавров 65 миллионов лет назад, хотя после вымирания динозавров разнообразие млекопитающих стало увеличиваться стремительно.

Марина АСТВАЦАТУРЯН

Нет комментариев