Познание орфанных заболеваний меняет систему здравоохранения.
Диагностика и лечение редких, или орфанных, заболеваний - одни из самых сложных задач современной медицины. Эти болезни настолько мало распространены, что зачастую для постановки точного диагноза требуется масштабная работа целой команды специалистов.
Однако именно в этой сложной области сегодня совершают прорывные открытия, потому опыт работы с орфанными патологиями становится моделью для построения медицины будущего, основанной на персонализации и раннем вмешательстве. Актуальность направления исследований подтвердил IV Международный форум «Содружество без границ», недавно прошедший в Москве.
Орфанные заболевания - это не одно состояние, а тысячи разных диагнозов. Это такие болезни, как муковисцидоз, болезнь Гентингтона, спинально-мышечная атрофия (СМА), различные формы мукополисахаридоза. Проблема их не столько в редкости, сколько в том, что это хронические, часто угрожающие жизни наследственные патологии, требующие уникальных и дорогостоящих методов лечения. Проблема и в том, что у них крайне низкая распространенность. В России болезнь считается орфанной, если она встречается не более чем у десяти человек на сто тысяч населения. В мире критерии разные. Например, в США - если затрагивает менее 200 000 человек по всей стране.
IV Международный форум Содружество без границ» стал главной площадкой для врачей-генетиков, педиатров и неврологов. Его ключевая идея, прозвучавшая из уст академиков, была обнадеживающей: опыт борьбы с редкими болезнями - это готовый чертеж для медицины будущего.
Как заметил президент Ассоциации медицинских генетиков Сергей Куцев, орфанные болезни требуют «инновационного мышления». Здесь нельзя работать по шаблону. Нужен комплексный подход: от точнейшей диагностики до создания индивидуальной схемы лечения и обеспечения дорогими препаратами. Этот алгоритм - основа медицины «4П». Ее суть - переход от реакции на болезнь к управлению здоровьем, основанном на четырех принципах: предикции (прогнозировании рисков с помощью генетического скрининга), профилактике (раннем вмешательстве), персонализации (подборе терапии на основе генетических особенностей) и партисипативности (активном вовлечении пациента и его семьи в процесс лечения). Как показывают исследования, опубликованные в таких авторитетных изданиях, как Nature Reviews Genetics и The New England Journal of Medicime, этот комплексный подход сегодня считается наиболее перспективным путем развития для всей системы здравоохранения.
Прорывы, которые уже работают
Академик Александр Румянцев выделил два системных достижения, которые кардинально изменили ландшафт помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России. Эти проекты, реализованные в сжатые сроки, на практике демонстрируют принципы предиктивной и профилактической медицины.
Первым стало внедрение с 2023 года расширенного неонатального скрининга. Если ранее новорожденных обследовали на пять наследственных болезней, то теперь - на 40. В перечень вошли такие угрожающие жизни состояния, как спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. В 2024 году такой скрининг прошли 99% из более чем 1,226 миллиона родившихся детей. Благодаря этому диагноз был подтвержден у 726 новорожденных, что позволило немедленно начать терапию и предотвратить развитие тяжелых, необратимых осложнений.
Вторым ключевым элементом системы является фонд «Круг добра». Эта уникальная государственная структура решает одну из самых острых проблем - обеспечение пациентов дорогостоящими лекарственными препаратами и высокотехнологичной помощью. Фонд организует закупки и поставки жизненно необходимых средств, цена на которые может достигать десятков миллионов рублей. Это снимает с родителей неподъемное финансовое бремя и гарантирует, что лечение получат все нуждающиеся дети, независимо от редкости их диагноза.
В совокупности эти меры формируют замкнутый контур помощи: масштабный скрининг обеспечивает раннее выявление, а «Круг добра» - бесперебойное лечение. Пять лет назад такая скоординированная система казалась фантастикой. Сегодня же она не только реально функционирует, но и продолжает развиваться.
Педиатрия: новый фокус
Академик Лейла Намазова-Баранова представила на форуме новую концепцию детского здравоохранения, получившую название «От 1000 дней к 1000 недель». Эта философия рассматривает все детство как критически важное «открытое окно возможностей» для программирования здоровья человека на долгие годы вперед. Основная задача в рамках этого подхода - как можно раньше выявить любые риски отклонений.
Ярким примером воплощения этой концепции стал проект «РАС-НЕЙРО» - углубленный и стандартизированный нейроскрининг, направленный на самые ранние маркеры расстройств аутистического спектра (РАС). В отличие от разового осмотра, «РАС-НЕЙРО» представляет собой комплекс методик, позволяющий с высокой долей вероятности выявить признаки риска РАС уже в возрасте девяти месяцев, когда классическая диагностика практически невозможна.
– В последние годы мы наблюдаем, как невероятными темпами в популяции растет частота расстройств аутистического спектра. Все больше родителей сталкиваются с тем, что состояние выявляется слишком поздно, лишь в 4-6 лет, - пояснила Л.Намазова-Баранова.
Проект наглядно доказал свою эффективность в Смоленской области. Обследование детей в девять месяцев показало, что 11,3% из них находятся в группе риска по РАС. При этом у 3,2% был выявлен высокий риск, а у 8,1% - умеренный. Эти цифры свидетельствуют о масштабе проблемы и о том, что существовавшая система просто «не видела» этих детей до момента, когда нарушения становились очевидными.
Главный прорыв «РАС-НЕЙРО» заключается в кардинальном изменении парадигмы - система позволяет перейти к раннему вмешательству и поддержке в младенчестве. Такой превентивный подход не просто лечит последствия, а активно формирует более благоприятную траекторию развития ребенка, значительно улучшая его долгосрочный прогноз.
Фармакологический суверенитет
Ключевым условием для реализации передовых медицинских подходов является развитие собственной фармацевтической отрасли. Как подчеркнул член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай, эта задача решается в рамках государственной стратегии «Фарма-2030», которая устанавливает конкретные и амбициозные цели.
Стратегия предполагает качественный скачок в производстве лекарственных средств и медицинских изделий. К 2030 году объем выпуска отечественной фармацевтической продукции должен быть удвоен по сравнению с 2021-м до 1,5 триллионов рублей. Параллельно планируется наращивание экспортного потенциала: поставки российских препаратов на международный рынок должны увеличиться с 1,28 до 3,4 миллиарда долларов.
Эти меры направлены не только на экономический рост, но и на укрепление национальной безопасности в сфере здравоохранения. Наличие мощной отечественной фарминдустрии станет гарантией того, что пациенты, в том числе с орфанными и другими тяжелыми заболеваниями, будут обеспечены жизненно важными препаратами, независимо от внешнеполитической конъюнктуры.
Таким образом, орфанные заболевания окончательно перешли из числа периферийных проблем в массив медицинских инноваций, проходящих испытания на полигоне борьбы за здоровье населения. Опыт их диагностики и лечения, подкрепленный развитием фармацевтической базы и внедрением превентивных подходов, формирует новую парадигму здравоохранения. Именно в этой области уже сегодня отрабатываются контуры медицины будущего - более эффективной, технологичной и ориентированной на потребности каждого пациента.
Татьяна ЧЕРНОВА
Обложка: photogenica.ru
