Сложные диагнозы – нередко первый шаг к научным открытиям.
В одном из ноябрьских номеров «Поиска» мы представляли читателям ведущую клинику Минздрава России Национальный медицинский исследовательский центр колопроктологии им. А.Н.Рыжих, флагман отечественной хирургии, задающий профессиональные стандарты в своей области. Тогда в центре внимания оказались клиническая практика, образовательная миссия и системообразующая роль центра для развития колопроктологии страны. Между тем интригующая история научного поиска, ведущегося в стенах этой уникальной организации, осталась за кадром.
Предлагаем восполнить этот пробел вместе с директором НМИЦ членом-корреспондентом РАН Сергеем АЧКАСОВЫМ.
– Отправной точкой для исследований в НМИЦ колопроктологии служит клиническая практика, - рассказывает Сергей Иванович. - Проблемы приходят к нам в виде сложных диагнозов, требующих поиска нестандартных решений, новых подходов, а результаты возвращаются в медицину уже в виде конкретных технологий и методик.
Исследовательская повестка центра охватывает ключевые направления нашей клинической работы - от высокотехнологичных операций до комплексной терапии. Двигателями этого процесса являются междисциплинарные специализированные лаборатории.
Охота за «поломками»
Одно из подразделений, ведущих исследования, без преувеличения, на мировом уровне, - генетическая лаборатория под руководством доктора медицинских наук Алексея Цуканова. Большой поток пациентов обеспечивает нашим генетикам уникальный материал для анализа. Так, ученым удалось описать несколько десятков мутаций, приводящих к генетически детерминированным заболеваниям в области колопроктологии, и часть из них уже включена в международные базы данных. Суммарно выявлено более ста новых патогенных вариантов в генах, ответственных за наследственные синдромы.
Практическое значение этих работ трудно переоценить: речь идет о ранней диагностике и профилактике. Уже внедряются схемы обследования детей из групп риска с выявленными мутациями, что позволяет начинать наблюдение и лечение на самых ранних стадиях.
Результаты исследований мы регулярно публикуем в ведущих международных научных журналах. Так, одна из недавних работ посвящена мутациям в промоторе гена АРС (участке, расположенном «впереди» кодирующей части). Полученные данные могут изменить саму логику диагностики. Ранее при отрицательном результате стандартного теста считалось, что генетического заболевания нет. Исследование показало: «поломка» может скрываться на другом участке ДНК, и выявить ее возможно лишь с помощью полногеномного секвенирования. Такой подход способен избавить пациентов от многолетних изнурительных процессов постановки диагноза.
Превращая врага в союзника
Не менее футуристичны разработки микробиологической лаборатории НМИЦ, которую возглавляет Алина Мелкумян. Здесь изучают не только микроорганизмы, провоцирующие воспалительные заболевания кишечника, но и те, которые способны им противостоять.
Показательный пример - исследование патогенной роли бактерий Clostridioides difficile. В норме они обитают в кишечнике, не причиняя вред организму. Однако при нарушении микрофлоры - чаще всего после приема антибиотиков - бактерии начинают активно размножаться и выделять токсины, вызывая колит и тяжелую диарею. Инфекция легко распространяется благодаря устойчивым к дезинфекции спорам, а антибиотик-ассоциированные формы заболевания все чаще протекают тяжело и склонны к рецидивам. Проблему усугубляет рост лекарственной устойчивости: примерно в 20% случаев стандартная терапия ванкомицином оказывается неэффективной.
В НМИЦ предложили альтернативный подход - лечение с помощью выделяемых у самого пациента лактобактерий, способных подавлять рост клостридий. Уже получены несколько штаммов с выраженным эффектом, а также выявлены комбинации бактерий, усиливающие действие друг друга за счет синергии. Методология аутотрансплантации своих лактобактерий помогает восстановлению нарушений микробиоты кишечника. На этой основе сегодня создается лекарственный препарат для лечения тяжелых и рецидивирующих форм инфекции и антибиотик-ассоциированных колитов.
На базе нашей микробиологической лаборатории работает референс-центр, куда пациенты со всей страны могут обратиться для точной идентификации возбудителя и подбора целевой терапии. Это реальный шаг к персонализированной медицине. Референс-центр проводит верификацию и мониторинг антибиорезистентных штаммов, которые являются мировой угрозой.
Учим тело заново
Одной из сильнейших в стране по праву считается и лаборатория патофизиологии. Она специализируется на проблемах функционирования толстой кишки и мышц тазового дна. Эти процессы исключительно сложны: акт дефекации, например, регулируется целым комплексом взаимосвязанных механизмов. Патофизиологические методы позволяют точно определить, почему у пациента не опорожняется кишка или, наоборот, не удерживается кишечное содержимое. Связан ли сбой с нарушением нервно-мышечной проводимости или с координацией процессов сокращения и расслабления мышц.
Применяя методы биофидбэк-терапии - обучения контролю над функциями собственного тела через их визуализацию - наши специалисты помогают пациентам после операций заново «научить» кишечник работать правильно. В процесс вовлекаются тактильные, зрительные и нейромышечные сигналы.
ИИ в роли второго пилота
Отдельного внимания заслуживает система «подсветки» новообразований толстой кишки во время эндоскопии, разработанная при активном участии нашего центра. Уже зарегистрированная в России платформа ArtInCol, созданная компанией «Алнисофт» в тесном сотрудничестве с нашими врачами, в ходе клинических испытаний продемонстрировала значительное увеличение выявляемости полипов и аденом.
В колоноскопии, как и в других методах визуальной диагностики, велико влияние человеческого фактора. Врач может устать, отвлечься и пропустить ранние признаки заболевания. ArtInCol работает, как «второй пилот»: в реальном времени анализирует видеопоток и подсвечивает подозрительные участки.
Применение этой системы в медцентрах с высокой нагрузкой, где выполняется до 30 исследований в день, выявило показательную закономерность: до полудня результаты врача и ИИ практически совпадают, а после 12 часов искусственный интеллект начинает выявлять на 9,2% больше новообразований. Образно говоря, уставший оператор может не заметить полипы у девяти человек из ста, что повысит риск развития у них колоректального рака.
Доработка и апробация платформы велись при грантовой поддержке Фонда «Сколково». По поручению Минздрава технология масштабируется по всей стране. Как платформенное решение она способна изменить подходы к диспансеризации, повысить качество диагностики в регионах, а также создать основу для телемедицинских консультаций и объективного контроля результатов обследований.
В итоге можно констатировать: НМИЦ колопроктологии последовательно трансформируется из классической хирургической клиники в интегрированный научно-клинический комплекс полного цикла, что позволяет спасать жизни самых сложных пациентов.
Надежда Волчкова
Обложка: в отделе лабораторной генетики проводится анализ результатов секвенирования по методу Сэнгера на приборе AB 3500. Фото предоставлено ФГБУ «НМИЦ колопроктологии им. А.Н.Рыжих». Автор - В.Шубин
