Татьяна Шлоссберг, младшая внучка Джона Кеннеди, недавно рассказала, что у неё терминальная острая миелоидная лейкемия (ОМЛ) с редкой генетической аномалией — инверсией 3-й хромосомы. В эссе для The New Yorker 35-летняя журналистка написала, что врачи оценивают её ожидаемую продолжительность жизни менее чем в год.
ОМЛ — агрессивный рак крови и костного мозга, который составляет около 1 % всех онкологических заболеваний и чаще встречается у людей старше 65 лет. Инверсия 3 — это перестройка, при которой участок 3-й хромосомы ломается, разворачивается и встраивается обратно в обратном порядке. Такая мутация встречается примерно в 1,4–1,6 % случаев ОМЛ, редко передаётся по наследству и сильно ухудшает прогноз. Она приводит к неправильной работе генов, в том числе EVI1 и GATA2, что запускает неконтролируемый рост лейкозных клеток.
Человек с инверсией 3 может не знать о ней до появления признаков ОМЛ. Симптомы включают сильную усталость, лихорадку, похудение, ночную потливость. В анализах крови часто находят очень высокое число лейкоцитов за счёт незрелых бластов и нередко — аномальное количество тромбоцитов. У Шлоссберг после рождения второго ребёнка в мае 2024 года обнаружили 131 000 лейкоцитов на микролитр при норме 4 500–11 000, что и привело к дальнейшему обследованию. Диагноз инверсии 3 подтверждается цитогенетическими и молекулярными тестами на образцах крови и костного мозга.
Лечение ОМЛ с инверсией 3 особенно сложное: такие случаи часто плохо отвечают на стандартную химиотерапию и относятся к группе очень высокого риска, с низкой вероятностью длительной ремиссии. Возможные подходы включают курсы «химии», таргетные схемы и аллогенную трансплантацию стволовых клеток от донора. Шлоссберг прошла несколько циклов химиотерапии, участвовала в клиническом исследовании CAR-T-терапии и получила пересадку стволовых клеток от старшей сестры Роуз, однако врачи всё равно оценивают её болезнь как неизлечимую.
