Болезнь Альцгеймера обычно считают заболеванием пожилых людей. Но редкий случай из Китая показал: иногда симптомы, похожие на возрастное ухудшение памяти, могут появиться очень рано.
В 2022 году неврологи из клиники памяти в Китае диагностировали у 19-летнего юноши вероятную болезнь Альцгеймера. На тот момент он стал самым молодым пациентом, у которого когда-либо предполагали этот диагноз.
Первые проблемы с памятью начались у него примерно в 17 лет. Со временем состояние ухудшалось. Подростку становилось всё труднее концентрироваться на занятиях, читать и запоминать недавние события.
Иногда он не мог вспомнить, что происходило накануне. Также он постоянно терял свои вещи.
Обследования показали тревожные признаки. Сканирование мозга выявило уменьшение гиппокампа — области, связанной с памятью. А в спинномозговой жидкости нашли биомаркеры, которые соответствуют болезни Альцгеймера, самой распространённой форме деменции.
Обычно ранним началом болезни Альцгеймера называют случаи, когда диагноз появляется до 65 лет. Они составляют до 10% всех диагнозов. Но у пациентов младше 30 лет болезнь почти всегда объясняется патологическими генетическими мутациями. Чем моложе человек, тем выше вероятность, что причина — наследственная.
Именно поэтому случай 19-летнего пациента оказался настолько необычным.
Исследователи из Столичного медицинского университета в Пекине провели широкий генетический поиск, но не нашли ни известных мутаций, связанных с ранней потерей памяти, ни подозрительных генов.
До этого самым молодым пациентом с болезнью Альцгеймера считался 21-летний человек. У него была мутация в гене PSEN1, из-за которой в мозге накапливаются аномальные белки и образуются токсичные бляшки — один из характерных признаков болезни Альцгеймера.
Но у 19-летнего пациента всё было иначе. В его семье не было случаев болезни Альцгеймера или деменции. Поэтому отнести его случай к семейной форме болезни было трудно. При этом у него не было других заболеваний, инфекций или травм головы, которые могли бы объяснить внезапное ухудшение когнитивных способностей.
Со временем состояние стало настолько серьёзным, что молодой человек не смог закончить школу. При этом он всё ещё мог жить самостоятельно.
Через год после обращения в клинику памяти врачи зафиксировали у него нарушения немедленного воспроизведения информации, кратковременного воспоминания через 3 минуты и долговременного воспоминания через 30 минут.
Общий показатель памяти у пациента оказался на 82% ниже, чем у его ровесников. Показатель немедленной памяти был ниже на 87%.
Врачи подчёркивали, что для подтверждения диагноза нужно длительное наблюдение. Но уже тогда медицинская команда говорила, что этот случай меняет представление о типичном возрасте начала болезни Альцгеймера.
Исследователи писали, что у пациента была болезнь Альцгеймера с очень ранним началом, но без очевидных патогенных мутаций. Это значит, что механизм развития болезни ещё нужно изучать.
Случай был опубликован в феврале 2023 года в Journal of Alzheimer’s Disease. Он показывает, что болезнь Альцгеймера не развивается по одному единственному сценарию. Она может быть сложнее, чем считалось раньше, и возникать разными путями.
Неврологи, описавшие этот случай, также заявили South China Morning Post, что будущие исследования должны уделять больше внимания ранним формам болезни. По их словам, изучение загадок болезни Альцгеймера у молодых людей может стать одним из самых сложных научных вопросов будущего.
