Учёные обнаружили редкую и ранее неизвестную форму диабета, которая встречается только у новорождённых. Причина — сбой в одном-единственном гене, TMEM167A, без которого клетки, вырабатывающие инсулин, просто погибают.
Исследователи изучили ДНК шести младенцев, у которых ещё до полугода развились диабет, эпилепсия и микроцефалия — редчайшее сочетание, известное как синдром MEDS. На сегодняшний день таких случаев по всему миру зафиксировано всего 11.
Оказалось, что у всех детей этот синдром связан с одинаковой мутацией гена TMEM167A. Он отвечает за работу не только поджелудочной железы, но и мозга. Именно поэтому малыши с этим нарушением страдают одновременно от диабета и неврологических проблем.
Учёные заменили этот ген в стволовых клетках человека, чтобы посмотреть, как он влияет на выработку инсулина. Результат поразил: клетки формировались, но переставали работать — при повышении уровня сахара они не выделяли инсулин. Более того, внутренние процессы в клетках нарушались настолько, что они просто умирали.
Это открытие может изменить подход к лечению не только редких детских форм диабета, но и обычного. Поняв, как именно ген TMEM167A управляет выработкой инсулина, учёные получили новый ключ к тому, как можно будет восстанавливать клетки поджелудочной в будущем.
Открытие опубликовано в журнале The Journal of Clinical Investigation — и уже называют одним из самых значимых в диабетологии за последние годы.
