Команда медиков из Америки и Швейцарии совершила революцию в медицине, став первыми, кто вылечил младенца, находящегося у утробе мамы, от летального генетического расстройства — спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа. Результаты работы описаны в журнале New England Journal of Medicine.
Спинальная мышечная атрофия — наследственная патология, обусловленная дефектами в гене SMN1, который регулирует синтез белка для функционирования двигательных нейронов. Отсутствие этого белка ведет к ослаблению и уменьшению мышечной массы и атрофии, что особенно опасно при СМА первого типа. Без адекватного лечения дети редко доживают до двух лет. Обычно терапия начинается после рождения.
В фокусе исследования оказалась пара, потерявшая ребенка из-за СМА 1. Когда они ожидали второго малыша, стало известно о риске заболевания и у него. На 32-й неделе беременности женщина начала экспериментальный курс лечения препаратом рисдиплам для стимуляции производства недостающего белка.
После рождения ребенок продолжил прием рисдиплама перорально. При рождении у малыша не было признаков мышечной слабости или задержки в развитии, и спустя два года он продолжает расти и развиваться нормально.
Этот прецедент является исключительным и открывает перспективы для создания новых подходов к лечению генетических заболеваний. Исследователи намерены провести дополнительные обширные испытания для подтверждения эффективности пренатальной терапии.
Фото на обложке: freepik
