Пигментная дегенерация сетчатки. Исследование МГНЦ проливает свет на генетические причины заболевания

Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представил результаты исследования, посвящённого пигментной дегенерации сетчатки (ПДС), редкому генетическому заболеванию, влияющему на зрение. Заболевание может передаваться по разным наследственным путям и приводит к дистрофическим изменениям в сетчатке. У детей и подростков, страдающих ПДС, наблюдается прогрессирующая ночная слепота, сужение полей зрения и потеря центрального зрения.

Исследования показали, что мутации в гене USH2A ответственны за 8–22% случаев ПДС у российских пациентов. ПДС, связанная с этим геном, может быть частью синдрома Ашера, сопровождающегося нейросенсорной тугоухостью, или проявляться как изолированная тугоухость.

Эксперты оценили, что в России ежегодно рождается около 20 детей с ПДС, вызванной мутациями в гене USH2A. В рамках научно-диагностической программы с 2021 по 2024 год специалисты МГНЦ проанализировали 2415 образцов, выявив спектр мутаций гена USH2A, включающий более 1700 патогенных и вероятно патогенных вариантов. Среди российских пациентов с изолированной патологией сетчатки спектр этих вариантов ранее не изучался.

В результате работы также удалось установить 10 новых вариантов нуклеотидной последовательности, приводящих к потере функции белка. На основе популяционных данных, полученных из базы RuExac, специалисты оценили распространенность дистрофии сетчатки, связанной с геном USH2A, на уровне 1,9 на 100 000 человек.

Эти данные имеют важное значение для уточнения генетического диагноза пациентов с нарушениями зрения и слуха и подчеркивают необходимость разработки новых препаратов для этиотропной и патогенетической терапии. Результаты были опубликованы в журнале MolecularScience. Исследование проводилось при поддержке Минобрнауки России.

Источник: Минобрнауки РФ