Команда медицинских специалистов под руководством доктора Манабу Нацумедо успешно применил метод капиллярной цифровой ПЦР для идентификации минимальных концентраций циркулирующей ДНК опухолей в цереброспинальной жидкости у пациентов. Исследование было представлено в издании Pediatric Blood and Cancer.
Эксперты из нейрохирургического отделения Института мозга Университета Ниигата, достигли прорыва в выявлении лептоменингеального поражения при глиомах средней линии, обнаружив мутации H3K27M в ДНК опухолей из цереброспинальной жидкости пациентов.
В случае двоих больных диагностирование произошло раньше, чем с использованием стандартных процедур, включая МРТ и анализ спинномозговой жидкости на цитологию. Одному из пациентов удалось достичь продолжительного выживания благодаря раннему обнаружению болезни и агрессивной терапии, включающей операционное вмешательство, лучевую терапию и введение химиопрепаратов непосредственно в спинномозговой канал.
«Мы выяснили, что обнаружение циркулирующей опухолевой ДНК в спинномозговой жидкости у пациентов с диффузной средней глиомой было сложнее, чем у других пациентов с опухолями головного мозга, такими как первичная лимфома центральной нервной системы и глиобластома. Однако, когда нам удавалось обнаружить мутантную опухолевую ДНК, часто опухоль уже распространялась в спинномозговую жидкость, вызывая лептоменингеальную болезнь. Мы считаем, что ранняя диагностика и лечение лептоменингеальной болезни при диффузных глиомах средней линии могут улучшить выживаемость», — рассказал доктор Манабу Нацумеда из Университета Ниигата.
Фото на обложке: freepik.com