Ученые из Университета Джонса Хопкинса создали жидкостную биопсию на основе искусственного интеллекта для ранней диагностики хронических заболеваний. Метод анализирует не генетические мутации, а паттерны фрагментации свободной ДНК (cfDNA) в крови — «фрагментому». Это первый случай системного применения такой технологии для выявления неонкологических болезней, в частности фиброза и цирроза печени.
Исследователи секвенировали геномы cfDNA у 1 576 человек, проанализировав около 40 миллионов фрагментов на образец. Алгоритмы машинного обучения выявили уникальные «отпечатки» фрагментации, связанные с болезнями печени, позволив с высокой точностью обнаруживать даже ранние, обратимые стадии фиброза.
«Фиброз печени обратим на ранних стадиях, но если его не обнаружить, он может перейти в цирроз и в конечном итоге увеличить риск рака печени», — поясняет соавтор работы Виктор Велкулеску.
Ключевое преимущество метода — в его широте. Он изучает, как ДНК упакована и распределена в геноме, что делает его применимым для разных заболеваний. В исследовании также создан «индекс сопутствующих заболеваний» на основе фрагментомы, который предсказывал выживаемость пациентов точнее традиционных маркеров.
Технология может стать основой для универсальной платформы ранней диагностики, где для каждой болезни будет создан свой специфичный классификатор на единой основе. Это особенно важно для 100 миллионов жителей США с заболеваниями печени, которые часто остаются невыявленными до поздних стадий.
Результаты исследования опубликованы в журнале Science Translational Medicine.
Изображение: фрипик
