Ученые НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН проанализировали данные мировых научных публикаций о генетических факторах, которые могут быть причиной невынашивания беременности. Результаты исследования опубликованы в журнале высокого рейтинга «Journal of Assisted Reproduction and Genetics» (Q1, IF 3.1).
По статистике, около 15% всех беременностей заканчивается выкидышем. Хромосомные нарушения плода лежат в основе как минимум 60% случаев потери беременности в первом триместре. Однако для остальных случаев не всегда возможно точно определить причины выкидыша и идентифицировать конкретную генетическую «поломку». Найти ответственные гены особенно важно в случаях привычного невынашивания беременности, патологии, при которой у женщины происходит два или более выкидыша подряд на одинаковом сроке беременности.
— Мы поставили перед собой цель проанализировать результаты геномных исследований, связанных с невынашиванием беременности. На данный момент науке известно более 350 вариантов в 250 генах, связанных с этим процессом. Но есть основания полагать, что их гораздо больше. Эти знания в совокупности с увеличением доступности секвенирования для широких масс в перспективе дают шанс на успешную беременность для женщин, у которых было два и более выкидышей. Когда мы сможем определить вариант гена, ответственный за невынашивание беременности в данной семье, станет возможным провести преимплантационное генетическое тестирование и выбрать здоровые эмбрионы для ЭКО, — рассказала автор исследования, старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, канд. биол. наук Татьяна Никитина.
В числе прочего в статье «Genomics of pregnancy loss» авторы отмечают недостаточную изученность влияния неблагоприятных генных вариантов на внезародышевые ткани – трофобласт. Функция трофобласта имеет определяющее значение в поддержании и сохранении беременности, примером чего служит такое явление как анэмбриония, при котором развитие эмбриона не происходит, а внезародышевая ткань может развиваться вплоть до конца I триместра. — Информации о связи генных нарушений и функции трофобласта мало, а в постнатальном периоде его изучение уже невозможно. Поэтому мы хотим применить метод моделирования на клетках для изучения процессов, происходящих при невынашивании беременности, — отметила Татьяна Никитина.
На модельных клетках ученые смогут воспроизвести генетические аномалии, обнаруженные в реальных случаях замершей беременности. «Выключив» пострадавший ген, можно будет понять, как различные мутации влияют на развитие зародыша и его взаимодействие с организмом матери. Впоследствии это поможет разработать более эффективные методы профилактики и лечения.
Обзор выполнен в рамках проекта Минобрнауки России «Развитие сетевого центра коллективного пользования биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями по направлению генетические технологии для медицины». Томский НИМЦ является соисполнителем проекта (головное учреждение – Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова)
Источник:
