Учёные нашли редкий случай, когда изменения в одном гене могут быть связаны с психическими симптомами, включая раннюю шизофрению. Речь о гене GRIN2A. Соавтор работы, генетик Йоханнес Лемке из Лейпцигского университета, говорит, что это может быть первый известный ген, который «сам по себе» способен вызвать психическое заболевание.
Команда изучила данные крупнейшей в мире группы людей с вариантами GRIN2A из специального реестра. В анализ вошёл 121 человек с вариантами, которые исследователи считают вероятно болезнетворными. У 25 из них был диагностирован психический диагноз: расстройства настроения, тревожные, психотические, личностные или пищевые. Почти у всех из этой группы (кроме двоих) был «нулевой» вариант, то есть ген, по сути, не работал.
Важно и другое: обычно варианты GRIN2A связывают с нарушениями развития нервной системы, например с эпилепсией или интеллектуальной недостаточностью. Но у части участников были только психиатрические симптомы. И, по наблюдениям авторов, такие проблемы при вариантах GRIN2A часто начинались уже в детстве или подростковом возрасте.
GRIN2A кодирует часть глутаматного рецептора в мозге. Его сбои связывают с эпилепсией и шизофренией. В работе описаны четыре человека, которым раньше давали L-серин от судорог: у всех четверых улучшилось и психическое состояние. Один перестал испытывать галлюцинации. Другой стал лучше справляться с поведенческим расстройством. У двух остальных ушли параноидные симптомы, а приступы стали реже. Авторы подчёркивают: выборка маленькая, но генетическое тестирование стоит рассматривать при обследовании, чтобы точнее ставить диагноз и, возможно, подбирать лечение.
