Долгое время учёные считали, что современные японцы в основном произошли от двух древних групп. Первая — охотники-собиратели дзёмон, которые жили на Японском архипелаге тысячи лет. Вторая — более поздние мигранты из Восточной Азии, принесшие в Японию рисоводство и новые технологии.
Но новое крупное генетическое исследование показывает: всё было сложнее.
Учёные из Центра интегративных медицинских наук RIKEN проанализировали полные геномы более 3200 человек из разных регионов Японии. Они нашли признаки третьей древней группы предков, связанной с Северо-Восточной Азией и, возможно, с древним народом эмиси.
Результаты опубликованы в Science Advances. Они усиливают теорию о “трёхчастном” происхождении японцев: не от двух основных древних источников, а от трёх.
Исследование также показало, что население Японии генетически разнообразнее, чем многие предполагали. Руководитель работы Chikashi Terao отметил, что японцы не настолько генетически однородны, как принято думать. По его словам, внутренняя структура населения Японии хорошо прослеживается по регионам страны.
Чтобы разобраться в глубокой истории японского населения, исследователи изучили образцы ДНК из семи регионов — от Хоккайдо на севере до Окинавы на юге. Это стало одним из крупнейших исследований полного генома, проведённых на неевропейской популяции.
Вместо старых методов анализа ДНК команда использовала полногеномное секвенирование. Такой подход позволяет прочитать почти все три миллиарда “букв” ДНК человека и даёт примерно в 3000 раз больше информации, чем традиционные методы.
Затем генетические данные объединили с медицинскими историями, диагнозами, семейными данными и результатами клинических тестов. Так была создана большая база под названием JEWEL — Japanese Encyclopedia of Whole-Genome/Exome Sequencing Library.
Особое внимание учёные уделили редким генетическим вариантам. Такие необычные изменения ДНК иногда сохраняют следы древних миграций и исчезнувших групп населения.
Анализ выявил заметные региональные различия. Наследие дзёмон оказалось самым сильным на Окинаве: там его нашли в 28,5% образцов. В западной Японии этот показатель был намного ниже — 13,4%.
При этом у жителей западной Японии обнаружили более сильные генетические связи с ханьцами. Учёные связывают это с крупными миграциями с континентальной Восточной Азии между 250 и 794 годами нашей эры. Эти миграции совпали с распространением в Японии китайских моделей управления, письменности и образования.
А вот новая, связанная с эмиси линия предков была сильнее всего выражена на северо-востоке Японии и постепенно ослабевала к западу.
Эти выводы дополняют более ранние исследования древней ДНК, опубликованные в 2021 году. Тогда впервые была предложена идея, что современные японцы происходят не от двух, а от трёх крупных древних источников. В частности, речь шла о миграции, связанной с периодом Кофун.
Последующие работы также усиливали эту картину. Анализ древних геномов и скелетных останков всё чаще показывал, что в Японию веками приходили разные волны мигрантов. Поэтому история населения страны оказалась гораздо более многослойной, чем считалось раньше.
Исследование затронуло и древнюю ДНК неандертальцев и денисовцев. Эти древние группы людей скрещивались с Homo sapiens десятки тысяч лет назад, и часть их генетического наследия сохранилась у современных людей.
Учёных давно интересует, почему одни древние фрагменты ДНК сохранились, а другие исчезли. Во многих случаях такие гены связаны со здоровьем, адаптацией или риском заболеваний.
Например, более ранние исследования показывали, что тибетцы унаследовали связанный с денисовцами вариант гена EPAS1, который мог помогать выживать на большой высоте. Также ранее находили неандертальскую ДНК, связанную с тяжёлыми осложнениями Covid-19 у некоторых групп населения.
В новом исследовании японского генома учёные нашли 44 участка древней ДНК, которые до сих пор присутствуют у современных японцев. Многие из них уникальны для жителей Восточной Азии.
Один участок денисовского происхождения внутри гена NKX6-1 оказался связан с диабетом 2 типа и может влиять на то, как некоторые пациенты реагируют на лечение семаглутидом.
Также исследователи обнаружили 11 генетических участков неандертальского происхождения, связанных с ишемической болезнью сердца, раком простаты и ревматоидным артритом.
Но значение работы не ограничивается историей происхождения. Авторы считают, что такие данные могут в будущем помочь медицине.
Команда нашла потенциально вредные варианты в гене PTPRD, которые могут быть связаны с гипертонией, почечной недостаточностью и инфарктом миокарда. Также были обнаружены распространённые варианты потери функции в генах GJB2 и ABCC2, связанных с потерей слуха и хроническими заболеваниями печени.
По словам Terao, исследователи хотят найти и описать варианты генов, особенно характерные для японцев, а затем понять, почему у этой группы населения чаще встречаются определённые признаки и болезни.
Работа отражает более широкий сдвиг в генетике. Долгое время крупные геномные базы в основном строились на данных людей европейского происхождения. Из-за этого учёные хуже понимали риски заболеваний у других популяций.
Terao надеется, что расширение базы JEWEL за счёт азиатских геномных данных поможет изменить ситуацию и в долгосрочной перспективе принесёт пользу самим жителям Азии.
