Исследователи из Эдинбургского университета (Великобритания), применили генетический материал неандертальцев для изучения механизмов формирования лицевых характеристик. Новая работа ученых выявила, что участок ДНК неандертальцев более интенсивно стимулирует ген SOX9, регулирующий развитие челюсти, по сравнению с его человеческим аналогом.
Данный факт способен пролить свет на причину массивных нижних челюстей у неандертальцев. Ханна Лонг, руководившая проектом, отметила, что геном неандертальца совпадает с геномом современного человека на 99,7%, и именно небольшие расхождения, скорее всего, определяют различия во внешности.
Особое внимание ученые уделили участку генома, связанному с синдромом Пьера Робена, характеризующимся аномально маленькой нижней челюстью. Путем сопоставления геномов человека и неандертальца, группа зафиксировала всего три однонуклеотидных отличия в данном регионе. Несмотря на отсутствие генов в указанной области ДНК, она осуществляет контроль над активностью гена SOX9, ключевого координатора лицевого развития.
Для подтверждения значимости выявленных различий, исследователи внедрили неандертальскую и человеческую версии этого участка в ДНК рыбок данио (zebrafish). Наблюдая за развитием эмбрионов, выявили, что неандертальская версия проявляла большую активность в клетках, формирующих нижнюю челюсть.
Лонг подчеркнула захватывающий момент первого наблюдения активности в развивающемся лице рыбок данио-рерио в определенной популяции клеток вблизи челюсти. Последующие эксперименты показали, что усиленная активность SOX9 ведет к увеличению области клеток, участвующих в формировании челюсти. Данное исследование демонстрирует важность изучения исчезнувших видов для понимания влияния нашей собственной ДНК на разнообразие, развитие и эволюцию лица.
Результаты работы опубликованы в журнале Development.
Изображение: модель повышенной активности неандертальских усилителей и предполагаемое влияние на развитие челюсти. Источник: Development (2025).
