Благодаря стремительному развитию технологий генетического анализа, врачи получили уникальную возможность не просто диагностировать, но и лечить некоторые наследственные заболевания еще до рождения ребенка. Международная команда исследователей впервые систематизировала данные и составила перечень из почти 300 таких заболеваний.
Ученые из Массачусетской больницы, Гарвардской медицинской школы и Университета Дьюка провели обширный анализ научных публикаций и клинических данных, чтобы определить заболевания, при которых возможно раннее вмешательство — либо внутриутробное, либо сразу после рождения. В итоговый список вошли 296 генетических нарушений, охватывающих широкий спектр: от метаболических и сердечно-сосудистых до желудочно-кишечных и нейрологических.
С помощью современных методов геномного секвенирования в сочетании с изучением семейного анамнеза можно выявить потенциальные угрозы еще до появления симптомов. Некоторые заболевания удается диагностировать по УЗИ и уточнить с помощью ДНК-тестов. Это открывает путь к ранней коррекции состояния плода или новорожденного с помощью диетотерапии, медикаментов или процедур поддержки.
«Иногда раннее вмешательство может буквально изменить ход заболевания»
– Дженнифер Коэн, медицинский генетик, Университет Дьюка
Оказывается, зачатие зимой может повлиять на фигуру. У таких детей активнее сжигается жир.
Авторы исследования подчёркивают: расширение возможностей медицины сопровождается и новыми трудностями. Поток информации, с которым сталкиваются семьи, требует осознанного подхода. Именно поэтому ключевую роль должны играть мультидисциплинарные команды врачей, генетиков и консультантов, способных не только объяснить риски, но и поддержать родителей в принятии решений.
