Впервые в РФ. Локализован орфанный препарат, включая биосинтез субстанции

В России зарегистрирован препарат для лечения орфанного заболевания - болезни Фабри. О регистрации локального препарата Фабагал® (агалсидаза бета), произведенного по полному циклу, сообщила компания «Петровакс Фарм». Это первый в России орфанный препарат, для которого осуществлен трансфер технологии производства субстанции. Проект реализован совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи.

Начало поставок локально произведенного препарата планируется в 1 квартале 2025 года. Эффективность технологии позволит выпускать Фабагал® в количествах, достаточных для обеспечения терапией всех российских пациентов с болезнью Фабри, получающих ферментозаместительную терапию агалсидазой бета.

Мы стремимся сделать доступными в России инновационные решения для лечения социально значимых заболеваний. Проект по трансферу технологии производства субстанции препарата Фабагал® от клеточной линии завершен в кратчайшие сроки – всего за два года. Сегодня мы можем быть уверены, что все пациенты смогут получить качественное лечение вне зависимости от внешних обстоятельств.

• Михаил Цыферов, президент компании «Петровакс Фарм»

Проект по локализации полного цикла производства препарата Фабагал® в России стартовал в 2022 году. В апреле 2024 года компания «Петровакс Фарм» совместно с НИЦЭМ им. Н.Ф. Гамалеи завершила один из ключевых этапов проекта — биосинтез субстанции с использованием продуцента на основе клеточной линии. Вывод препарата на рынок позволит сделать терапию этого редкого заболевания более доступной. Стоимость Фабагала уже на 40% ниже^[2], чем на другой имеющийся на рынке препарат с аналогичным МНН.

Своевременное начало лечения позволяет замедлить прогрессирование заболевания и предотвратить развитие тяжелых осложнений со стороны сердца, почек, нервной и пищеварительной систем. Чем раньше будет диагностирована болезнь Фабри, тем больше шансов у пациента на долгую и полноценную жизнь. Семейный и селективный скрининг позволяют выявить заболевание на ранних стадиях.

• Сергей Валентинович Моисеев, д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор Клиники им. Е.М. Тареева, заведующий кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Широкомасштабный проект кардиологического скрининга, который помогает своевременно диагностировать болезнь Фабри, проводится в России в 2024 года. Его инициатором выступил Медико-генетический научный центр им. Бочкова совместно с компанией «Петровакс Фарм». Благодаря проекту каждый врач из любого региона страны может заказать по телефону горячей линии бесплатный молекулярно-генетический анализ для своего пациента при наличии у него факторов риска. Этот социально значимый проект крайне важен для ранней диагностики заболевания, что позволяет вовремя начать терапию.

Фабагал® применяется в мировой клинической практике с 2014 года. В России он был зарегистрирован в августе 2023 года на основании результатов клинических исследований с участием как здоровых добровольцев, так и пациентов с болезнью Фабри. До полного завершения трансфера технологии производства препарат импортировался из Южной Кореи.

В этом году уже 47 пациентов начали терапию препаратом Фабагал®. По словам Сергея Моисеева, все пациенты, которые начали получать терапию в Клинике им. Е.М. Тареева, отреагировали на терапию хорошо.

Болезнь Фабри – наследственное прогрессирующее орфанное заболевание. При этой редкой генетической патологии мутация гена GLA приводит к нарушению производства фермента α-галактозидазы, который необходим для расщепления сложных жиров (гликосфинголипидов). В результате жиры накапливаются в лизосомах клеток, запуская каскад нарушений, которые приводят к повреждению различных органов и систем организма: страдают сердце, сосуды, почки, органы зрения, нервная система.
В результате недостаточной осведомленности специалистов о заболевании и многообразии проявлений болезни Фабри диагноз установлен лишь у 10-15% пациентов, имеющих это заболевание. Проведение скрининга в семьях пациентов с подтвержденным диагнозом, а также у пациентов групп риска позволяет повысить выявляемость болезни. С этой целью в 2024 году запущен проект по кардиоскринингу болезни Фабри при поддержке компании «Петровакс Фарм».
Семейный скрининг также позволяет выявить заболевание у детей и женщин, у которых болезнь Фабри может протекать без ярких симптомов. До 80% пациентов жалуются на нейропатические боли в руках и ногах, преимущественно в ладонях и подошвах стоп. На ранней стадии болезни также распространены желудочно-кишечные симптомы, пониженное потоотделение и непереносимость тепла.

Изображение на обложке: freepik