28 февраля (в високосные годы - 29-го) отмечается Международный день редких, или орфанных, заболеваний. Он призван повысить осведомленность среди населения и медицинских работников о проблемах людей, страдающих редкими заболеваниями. В мире насчитывается приблизительно 8000 таких болезней, большая часть из которых имеет генетическую природу.
"Orphan"переводится с английского языка как «сирота». А значит, орфанные заболевания - единичные, редко встречающиеся патологии. Как правило, это хронические тяжелые жизнеугрожающие болезни, которые требуют сложного специфического лечения.
В России орфанными считаются заболевания с частотой менее 10 случаев на каждые 100 тысяч жителей. Министерство здравоохранения РФ утверждает список таких болезней, который на данный момент включает в себя 296 нозологий. Среди них - муковисцидоз, рассеянный склероз, болезнь Гоше, гипофизарный нанизм (гипофизарная карликовость), гемофилия.
В России около двух миллионов человек страдают от орфанных заболеваний. Для них предусмотрены государственные программы по обеспечению лекарствами и медицинской помощью: "14 ВЗН" (высокозатратные нозологии) и "17 угрожающих жизни болезней". Также функционирует фонд "Круг добра", который обеспечивает лечение для тысяч детей с тяжелыми заболеваниями.
Изображение на обложке: freepik.
