Когда Алекс Симпсон из американского штата Небраска было всего два месяца, врачи произнесли фразу, от которой у её родителей земля ушла из-под ног. У девочки выявили редчайший врождённый порок мозга и предупредили: доживёт ли она хотя бы до года — большой вопрос.
Прошло не двенадцать месяцев, а двадцать лет. 4 ноября этого года семья Симпсон накрыла праздничный стол — у Алекс был день рождения, которого, по медицинским прогнозам, просто не должно было случиться.
Диагноз Алекс — гидранэнцефалия. В норме большую часть нашего мозга занимают две большие полушария, отвечающие за мышление, движения, речь, чувства и восприятие мира. У Алекс этих полушарий почти нет. Череп в основном заполнен спинномозговой жидкостью. Сохранились ствол мозга, некоторые глубинные структуры и крошечный участок мозжечка — по словам отца, всего «кусочек величиной с половину его мизинца».
Из-за этого Алекс почти не видит и плохо слышит, но её мозжечок и другие уцелевшие зоны всё равно позволяют ей улавливать, что происходит вокруг. Родные уверены: она явно отличает голоса мамы, папы и младшего брата, реагирует на спокойную атмосферу и напрягётся, если вокруг стресс и шум.
Гидранэнцефалия неизлечима. Жизнь таких людей — это постоянный уход: контроль судорог, борьба с повышенным мышечным тонусом, наблюдение при рискe гидроцефалии, когда жидкость дополнительно давит на мозг. Нередко первые месяцы дети выглядят почти «обычно» — нормальный размер головы, сохранённые базовые рефлексы. Поэтому и в случае Алекс потребовалось время, прежде чем специалисты поняли, что с её мозгом происходит нечто крайне необычное.
Само состояние формируется ещё в утробе. У большинства малышей с гидранэнцефалией беременность заканчивается выкидышем или мёртворождением. По оценкам, в мире на это приходится примерно один случай на десять тысяч родов, а в США — даже реже, менее одного на 250 тысяч. Когда проблему замечают на УЗИ во втором триместре (иногда уже на двенадцатой неделе), родителям приходится принимать тяжёлое решение — продолжать беременность или нет, учитывая будущий уход, качество жизни ребёнка, эмоциональные и финансовые нагрузки.
Точная причина гидранэнцефалии до конца не ясна. Есть данные, что ключевую роль может сыграть «катастрофа» с кровоснабжением мозга ещё до рождения — например, внутриутробный инсульт, тяжёлая инфекция или другая сосудистая авария, перекрывшая приток крови к развивающимся полушариям. В более редких случаях подозревают генетические сбои, влияющие на формирование сосудов, но современные методы вроде полного секвенирования генома стали широко доступны совсем недавно, и учёные не исключают, что наследственных причин больше, чем мы пока видим.
Важно не путать гидранэнцефалию с созвучным диагнозом гидроцефалия. При гидроцефалии мозг изначально сформирован, но в черепе накапливается слишком много жидкости, из-за чего ткани сжимаются и могут истончаться. Гидроцефалия может быть как отдельным состоянием, так и одним из проявлений гидранэнцефалии, усугубляя и без того критически изменённый мозг.
История Алекс — редкое исключение из мрачной статистики. Её тело живёт благодаря уцелевшему стволу мозга и базальным ганглиям, которые управляют самыми базовыми функциями: дыханием, сердцебиением, реакциями на боль и движения. А её жизнь продолжается во многом благодаря семье, которая каждый день вкладывает силы, время и любовь в девочку, которой когда-то не пророчили даже первый день рождения.
