Шведские исследователи из Технологического университета Чалмерса совершили значительный прорыв в борьбе с болезнью Паркинсона, выявив специфические биомаркеры, позволяющие диагностировать заболевание на самых ранних стадиях. Это открытие дает надежду на своевременное вмешательство до того, как болезнь нанесет необратимый ущерб мозгу.
Суть открытия заключается в обнаружении измеримых сигналов в крови, которые появляются на начальных этапах болезни Паркинсона. Эти биологические “отпечатки” существуют лишь ограниченное время, но их своевременное выявление открывает критически важные возможности для разработки новых методов лечения и ранней диагностики. Ожидается, что уже в течение пяти лет такие анализы крови могут стать частью рутинной медицинской практики.
Болезнь Паркинсона – это распространенное неврологическое расстройство, поражающее более 10 миллионов человек по всему миру. С учетом старения населения планеты, прогнозируется удвоение этого числа к 2050 году. К сожалению, на сегодняшний день не существует ни эффективных методов лечения, ни общепринятых скрининговых инструментов, позволяющих выявить заболевание на ранней стадии, до развития необратимых повреждений головного мозга.
Команда ученых из Технологического университета Чалмерса в сотрудничестве с Университетской больницей Осло (Норвегия) сообщила о ключевых достижениях в области ранней диагностики болезни Паркинсона.
«К моменту появления первых двигательных симптомов, 50-80% нейронов, ответственных за эти функции, уже необратимо повреждены или утрачены. Наше исследование представляет собой важный этап в разработке методов раннего выявления болезни и предотвращения ее дальнейшего развития», – подчеркивает Даниш Анвер, аспирант кафедры биологических наук в Чалмерсе и ведущий автор исследования.
Исследователи сфокусировали свое внимание на двух ключевых клеточных процессах, которые, как предполагается, активируются на самых ранних стадиях заболевания. Эти процессы могут протекать незаметно в течение 20 лет, прежде чем проявятся двигательные нарушения.
Первый процесс – это восстановление повреждений ДНК. Это встроенный в клетки механизм, отвечающий за обнаружение и исправление генетических дефектов. Второй – это клеточная стрессовая реакция, представляющая собой защитный механизм выживания, активирующийся при угрозах. В этом состоянии клетки перенаправляют свои ресурсы на восстановление и защиту, временно приостанавливая обычные функции.
Используя передовые методы машинного обучения, ученым удалось выявить специфические паттерны активности генов, связанных с восстановлением ДНК и стрессовой реакцией, у пациентов на ранней стадии болезни Паркинсона. Примечательно, что эти паттерны не были обнаружены ни у здоровых людей, ни у пациентов с уже развитыми симптомами.
«Мы идентифицировали критический временной интервал, в течение которого заболевание может быть выявлено до появления двигательных нарушений, вызванных поражением нервных клеток мозга. Тот факт, что эти паттерны проявляются только на ранней стадии и перестают активироваться по мере прогрессирования болезни, открывает новые перспективы для изучения механизмов ее развития и поиска будущих методов терапии», – отмечает Анникка Полстер, доцент кафедры биологических наук в Чалмерсе, руководившая исследованием.
Несмотря на активные глобальные исследования, направленные на выявление ранних индикаторов болезни Паркинсона, включая методы визуализации мозга и анализ спинномозговой жидкости, пока не существует валидированных тестов, пригодных для массового скрининга.
«Наше исследование позволило выявить биомаркеры, отражающие ранние стадии развития заболевания, и продемонстрировало возможность их измерения в крови. Это открывает путь к разработке экономически эффективных и доступных скрининговых тестов, основанных на анализе крови», – заключает Полстер.
Результаты работы опубликованы в журнале npj Parkinson's Disease.
