Диагностика и лечение редких, или орфанных, заболеваний — одни из самых сложных задач современной медицины. Эти болезни настолько мало распространены, что зачастую для постановки точного диагноза требуется масштабная работа целой команды специалистов.
Однако именно в этой сложной области сегодня совершают прорывные открытия, потому опыт работы с орфанными патологиями становится моделью для построения медицины будущего, основанной на персонализации и раннем вмешательстве. Актуальность направления исследований подтвердил IV Международный форум «Содружество без границ», недавно прошедший в Москве.
Орфанные заболевания — это не одно состояние, а тысячи разных диагнозов. Это такие болезни, как муковисцидоз, болезнь Гентингтона, спинально-мышечная атрофия (СМА), различные формы мукополисахаридоза. Проблема их не столько в редкости, сколько в том, что это хронические, часто угрожающие жизни наследственные патологии, требующие уникальных и дорогостоящих методов лечения. Проблема и в том, что у них крайне низкая распространенность. В России болезнь считается орфанной, если она встречается не более чем у десяти человек на сто тысяч населения. В мире критерии разные. Например, в США — если затрагивает менее 200 000 человек по всей стране.
IV Международный форум Содружество без границ» стал главной площадкой для врачей-генетиков, педиатров и неврологов. Его ключевая идея, прозвучавшая из уст академиков, была обнадеживающей: опыт борьбы с редкими болезнями — это готовый чертеж для медицины будущего.
Как заметил президент Ассоциации медицинских генетиков Сергей Куцев, орфанные болезни требуют «инновационного мышления». Здесь нельзя работать по шаблону. Нужен комплексный подход: от точнейшей диагностики до создания индивидуальной схемы лечения и обеспечения дорогими препаратами. Этот алгоритм — основа медицины «4П». Ее суть — переход от реакции на болезнь к управлению здоровьем, основанном на четырех принципах: предикции (прогнозировании рисков с помощью генетического скрининга), профилактике (раннем вмешательстве), персонализации (подборе терапии на основе генетических особенностей) и партисипативности (активном вовлечении пациента и его семьи в процесс лечения).
Академик Александр Румянцев выделил системные достижения, которые кардинально изменили ландшафт помощи пациентам с орфанными заболеваниями в России. Например, внедрение с 2023 года расширенного неонатального скрининга. Если ранее новорожденных обследовали на пять наследственных болезней, то теперь — на 40. В перечень вошли такие угрожающие жизни состояния, как спинально-мышечная атрофия и первичные иммунодефициты. В 2024 году такой скрининг прошли 99% из более чем 1,226 миллиона родившихся детей.
Подробности — в репортаже Татьяны Черновой «Полигон инноваций» в очередном номере газеты «Поиск».
