25.11.19
Новая технология, которую применили ученые Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) совместно с генетиками, позволит сократить время постановки генетического диагноза тяжелого наследственного заболевания – муковисцидоз, сообщают в пресс-служба вуза.
Ученым удалось на 90% снизить объем генетической информации, которую необходимо получить для поиска мутации, приводящей к развитию муковисцидоза. Время постановки генетического диагноза сократилась до 3-4 рабочих дней, вместо 2-3 месяцев, необходимых ранее.
«При определенной доработке подобный метод можно использовать для быстрой постановки диагноза и других заболеваний, у которых достоверно подтверждена генетическая природа, и раннее начало лечения которых улучшает прогноз пациента (например, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром)»,
– рассказал профессор, заведующий кафедрой детских болезней МИ СурГу Виталий Мещеряков.
Кроме того, по словам ученых — весь объем подобных исследований теперь может проводиться на региональном уровне на базе любой генетической лаборатории, оснащенной стандартным оборудованием (ПЦР-амплификатор и секвенатор).
Для справки: Муковисцидоз — распространенное наследственное заболевание, обусловленное генетической мутацией, характеризующееся поражением эндокринных желез, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и пищеварительной системы. Без своевременной диагностики с высокой вероятностью приводит к летальному исходу.
Смотрите также: Как вылечить муковисцидоз?
Нет комментариев