Ученые нашли способ быстрее диагностировать муковисцидоз у младенцев - Поиск - новости науки и техники
Поиск - новости науки и техники

Ученые нашли способ быстрее диагностировать муковисцидоз у младенцев

25.11.19

Новая технология, которую применили ученые Научно-образовательного центра Медицинского института Сургутского государственного университета (НОЦ МИ СурГУ) совместно с генетиками, позволит сократить время постановки генетического диагноза тяжелого наследственного заболевания – муковисцидоз, сообщают в пресс-служба вуза.

Ученым удалось на 90% снизить объем генетической информации, которую необходимо получить для поиска мутации, приводящей к развитию муковисцидоза. Время постановки генетического диагноза сократилась до 3-4 рабочих дней, вместо 2-3 месяцев, необходимых ранее.

“При определенной доработке подобный метод можно использовать для быстрой постановки диагноза и других заболеваний, у которых достоверно подтверждена генетическая природа, и раннее начало лечения которых улучшает прогноз пациента (например, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром)”,
– рассказал профессор, заведующий кафедрой детских болезней МИ СурГу Виталий Мещеряков.
Кроме того, по словам ученых – весь объем подобных исследований теперь может проводиться на региональном уровне на базе любой генетической лаборатории, оснащенной стандартным оборудованием (ПЦР-амплификатор и секвенатор).
Для справки: Муковисцидоз — распространенное наследственное заболевание, обусловленное генетической мутацией, характеризующееся поражением эндокринных желез, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и пищеварительной системы. Без своевременной диагностики с высокой вероятностью приводит к летальному исходу.

Нет комментариев

Загрузка...
Новости СМИ2