Шведские нейробиологи обнаружили редкую агрессивную форму болезни Альгеймера

Болезнь Альцгеймера связана с прогрессирующим снижением интеллекта, нарушением памяти и изменением личности. Чаще всего симптомы недуга проявляются после 65 лет. Однако шведские ученые обнаружили новую генетическую мутацию, которая вызвала раннюю и очень агрессивную форму заболевания.

К специалистам обратились члены одной семьи, в которой у двух братьев в возрасте 40 и 43 лет появились признаки болезни Альцгеймера. Те же самые проявления беспокоили их двоюродного брата.

Болезнь быстро прогрессировала — к тому времени, когда они обратились к врачам, мужчины уже потеряли способность выполнять простые математические вычисления, у них были проблемы с речью. Также врачи определили у пациентов проблемы с исполнительными функциями. Анамнез показал: отец братьев страдал теми же симптомами в возрасте 40 лет.

В поисках причин такого раннего и быстрого прогрессирования болезни ученые обратили внимание на ген APP — его мутации связаны с болезнью Альцгеймера. Выяснилось, что у всех заболевших членов этой семьи шесть аминокислот в белке амилоида отсутствуют шесть аминокислот в белке-предшественнике амилоида. Ген APP попросту не кодирует их. Поэтому мутация ускоряет образование амилоидных бляшек, разрушающих нейроны.

Шведские нейробиологи назвали эту форму болезни Альцгеймера делецией Уппсальского APP — в честь семьи, наделенной этой мутацией. Специалисты  отмечают, что эта поломка ДНК неизменно приводит к слабоумию в молодом возрасте, а ген может передаваться по наследству.

Пока мутация выявлена у членов лишь одной семьи, но ученые не исключают, что подобное может встречаться и у других пациентов с ранним началом болезни Альцгеймера.