Шведские нейробиологи обнаружили редкую агрессивную форму болезни Альгеймера - Поиск - новости науки и техники
Поиск - новости науки и техники

Шведские нейробиологи обнаружили редкую агрессивную форму болезни Альгеймера

К специалистам обратились члены одной семьи, в которой у двух братьев в возрасте 40 и 43 лет появились признаки болезни Альцгеймера. Те же самые проявления беспокоили их двоюродного брата.
Болезнь быстро прогрессировала – к тому времени, когда они обратились к врачам, мужчины уже потеряли способность выполнять простые математические вычисления, у них были проблемы с речью. Также врачи определили у пациентов проблемы с исполнительными функциями. Анамнез показал: отец братьев страдал теми же симптомами в возрасте 40 лет.
«У пациентов возраст появления симптомов составляет около сорока лет, и они страдают от быстро прогрессирующего заболевания», – заявила доктор Мария Паньон де ла Вега в журнале Science Translational Medicine. 
В поисках причин такого раннего и быстрого прогрессирования болезни ученые обратили внимание на ген APP – его мутации связаны с болезнью Альцгеймера. Выяснилось, что у всех заболевших членов этой семьи шесть аминокислот в белке амилоида отсутствуют шесть аминокислот в белке-предшественнике амилоида. Ген APP попросту не кодирует их. Поэтому мутация ускоряет образование амилоидных бляшек, разрушающих нейроны.
Шведские нейробиологи назвали эту форму болезни Альцгеймера делецией Уппсальского APP – в честь семьи, наделенной этой мутацией. Специалисты  отмечают, что эта поломка ДНК неизменно приводит к слабоумию в молодом возрасте, а ген может передаваться по наследству.
Пока мутация выявлена у членов лишь одной семьи, но ученые не исключают, что подобное может встречаться и у других пациентов с ранним началом болезни Альцгеймера.
Ученые из Швеции обнаружили редкую агрессивную форму болезни Альцгеймера, которая начинается в начале 40-х годов.
Электронная микроскопия и трехмерные реконструкции плотности амилоидных фибрилл, возникших в результате мутации Уппсальского APP.
Предоставлено: М. Паньон де ла Вега и др., Научная трансляционная медицина (2021 г.)

 

По данным Всемирной организации здравоохранения, если лекарство не будет найдено, к 2050 году это заболевание поразит мировые системы здравоохранения из-за неумолимого старения населения.

Фото: medicalxpress

02.09.2021

Елена Краснова

 

Нет комментариев

Загрузка...
Новости СМИ2