Специалисты изучают причины развития болезни Паркинсона в раннем возрасте

20.10.2022

Сотрудники лаборатории эпигенетики развития Института цитологии и
генетики (ИЦиГ) СО РАН под руководством д.б.н., профессора  Сурена
Закияна уже несколько лет успешно сотрудничают с врачами новосибирского
Федерального центра нейрохирургии  под руководством  д.м.н. Джамиля
Рзаева.
Среди пациентов этого Центра есть пациенты, страдающие болезнью
Паркинсона, которые согласились помочь ученым. Фундаментальные
достижения в области медицины, удостоенные в 2012 году Нобелевской
премии, позволяют из нескольких миллилитров крови получить после ряда
манипуляций клеточную модель, на которой можно изучить, какие
генетические механизмы были вовлечены в развитие заболевания у данного
пациента.
В лаборатории эпигенетики ИЦиГ СО РАН не просто овладели этой
технологией, но и успешно применяют ее для исследования наследственных
механизмов целого ряда нейродегенеративных и других заболеваний.
«Клеточный материал, переданный нам с согласия пациентов данного Центра,
мы использовали в ряде проектов, связанных с болезнью Паркинсона,
поддержанных грантами РНФ, РФФИ и Фондом научно-технологического
развития Югры. Был получен ряд важных результатов, которые изложены в
статьях для ведущих мировых научных журналов», — рассказал ведущий
научный сотрудник ИЦиГ СО РАН, к.б.н. Сергей Медведев.
Такой формат взаимодействия с практикующими врачами является
взаимовыгодным. «Мы с коллегами-нейрохирургами в своей работе никогда не
ограничиваемся только своим «ремесленным» хирургическим предназначением.
И помимо традиционной «клинической» науки, суть которой состоит в
отслеживании результатов применения тех или иных способов и технологий
лечения, всегда старались наладить сотрудничество с представителями
«настоящей» академической науки, с нашими соседями из Академгородка.
Несколько лет назад мы с большим энтузиазмом, интересом и благодарностью
приняли предложение группы научных сотрудников, работающих под
руководством профессора Сурена Минасовича Закияна, о совместной работе.
И с тех пор реализовали несколько интересных проектов, связанных с
генетическими исследованиями у пациентов с болезнью Паркинсона,
дистонией, а также другими т.н. «болезнями движения». Наше
сотрудничество продолжается, появляются другие проекты, набираются
группы пациентов с различными патологическими состояниями», — отметил
Джамиль Рзаев.
Это сотрудничество продолжает приносить новые результаты. В рамках
нового проекта была секвенирована и изучена ДНК пяти пациентов,
страдающих паркинсонизмом с ранним началом. Обычно болезнь Паркинсона
развивается у пожилых людей, но иногда первые симптомы проявляются уже в
30-40 лет. Ученые предполагают, что это связано с наследственными
механизмами.  В результате, им удалось выявить патологические мутации
разных генов у каждого из пациентов. «Надо отметить, что эти мутации
были довольно разнообразными, что говорит о сложности генетических
механизмов, вовлеченных в процесс развития болезни», — подчеркнул Сергей
Медведев.
В настоящее время исследовательская работа продолжается по ряду
направлений. Во-первых, запланировано дополнительное обследование
некоторых пациентов, образцы ДНК которых были изучены ранее – это
позволит и лучше понять роль выявленных мутаций, и скорректировать
стратегию их лечения в соответствии с новыми данными. Во-вторых, ученые
рассчитывают получить новый биоматериал, расширив круг участников
исследования. А в-третьих – на основе этого материала будут созданы
клеточные модели, на которых в дальнейшем можно как изучать само
заболевание, так и испытывать новые средства его терапии.
Исследователи подчеркивают, что в настоящее время речь идет скорее о
фундаментальной науке, понимании самой природы патологии. Но в более
отдаленной перспективе эти знания имеют и очевидное прикладное значение.
Зная, какие мутации в генах связаны с развитием паркинсонизма, можно
точнее прогнозировать риск его развития. А понимание того, как именно
эти мутации способствуют развитию заболевания, пригодится при создании
эффективных средств его лечения.

Пресс-служба ИЦиГ СО РАН

Фото: timeout.ru

Нет комментариев