Спустя 20 лет после опубликования проектом Геном человека первого чернового генома журнал Nature публикует обобщенный вариант того, что станет новой эталонной последовательностью в генетических исследованиях. Новая последовательность значительно разнообразнее опубликованных ранее.
«Это как перейти с черно-белого телевидения на стандарт видеоизображения 1080p», — цитирует специалиста по геномике из Калифорнийского университета Сан-Диего Кеолу Фокса Nature News. Черновой пангеном получен Консорциумом референсного пангенома человека.
Этот международный проект был запущен в 2019 году с целью создания полной картины генетических вариаций человека и всеобъемлющего эталона, с которым генетики будут соотносить персональные геномные последовательности. В отличие от оригинального генома человека, черновой пангеном представляет коллекцию прочитанных на 99% последовательностей от 47 человек со всего мира — из Африки, Северной и Южной Америк, Азии и Европы. Таким образом, авторы исследования проанализировали 94 отдельные геномные последовательности — по две на каждый парный набор хромосом — плюс половая Y-хромосома у мужчин.
Эймир Кенни, генетик из Медицинской школы Икана на горе Синай в Нью-Йорке, и ее коллеги, применив биоинформатические методы, которые позволяют разместить много геномных последовательностей друг под другом для выявления сходных участков (это называется выравниванием), создали «пангеномный граф», очень похожий на схему Лондонского метро, где разветвленные пути соответствуют генетическим вариантам. Такое пангеномное представление позволяет выявлять у индивидуумов в два раза больше структурных вариантов, крупных геномных изменений, таких как дупликации генов или делеции, чем это было возможно при использовании оригинального линейного эталонного генома. Ученые из пангеномного консорциума планируют к середине 2024 года проанализировать последовательности от 350 человек.
«С эталонным пангеномом мы можем ускорить клинические исследования и углубить наше понимание связи между генами и особенностями заболевания», — цитирует первого автора публикации Вэнь-Вэй Ляо из Йельского университета сообщение Национальных институтов здоровья США (NIH).
Марина АСТВАЦАТУРЯН
Нет комментариев