Полностью прочитанный геном человека, с триумфом анонсированный 20 лет назад, был недостаточно полон: из-за методологических ограничений того времени некоторые участки генома — около 8% всего состава — оставались неустановленными. В конце марта в журнале Science были представлены результаты работы консорциума The Telomere-to-Telomere (T2T) consortium, которые заполняют прежние белые пятна и представляют собой максимальное приближение к полному референсному геному человека. Для этого консорциум T2T, объединяющий около 100 исследователей из разных научных центров США, применил сразу несколько новейших подходов к секвенированию, то есть установлению последовательности, ДНК.
Как ожидается, новый полный геном, названный T2T-CHM13, будет для генетики человека своего рода Розеттским камнем, который поможет в понимании вклада генетической составляющей в состояние здоровья, развитие организма и эволюцию, отмечает издание MedicineNet. «Если вы представите себе карту мира, то 8% — это почти как Африка. То есть прежнему геному не хватало целого континента», — говорит Майкл Шатц, участник консорциума T2T, биоинформатик из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе. Эти ранее неизведанные территории генома человека состояли из беспорядочных сегментов, в которых одни и те же последовательности букв ДНК повторялись множество раз. И поскольку такие участки выглядели абракадаброй, ученые считали их «мусорной», то есть ничего не кодирующей, не значащей ДНК.
В новом полном геноме около 200 миллионов оснований, или «букв» ДНК, наконец, расположили в правильном порядке и в правильном месте генома, и они составили 1900 генов, большинство из которых представляет копии известных генов. Эти гены чрезвычайно важны для адаптации организма: среди них — гены иммунного ответа, которые помогают адаптироваться и выживать при инфекционном поражении, поясняет профессор Эван Эйхлер из Университета Вашингтона в Сиэтле, который участвовал и в работе консорциума T2T, и в первом проекте «Геном человека». Выявленные сейчас в новых местах гены вовлечены также в процесс детоксикации, и их изучение поможет предсказывать ответ организма на тот или иной лекарственный препарат, добавил Эйхлер. А самое интересное, что свежепрочитанные участки генома содержат гены, уникальные для человека.
Марина АСТВАЦАТУРЯН
Нет комментариев