Десять лет назад в Nature был напечатан черновой вариант генома человека — свежий выпуск журнала отводит этому событию значительное место, публикуя обзоры экспертов о прошлом и будущем геномики. Подробности — в Nature News.
62-страничная статья 2001 года представляла собой первый общий взгляд на генетическую сущность человека — данные, полученные в рамках международного проекта “Геном человека” (Human Genome Project). Напомним: программа была разработана в середине 1980-х годов и запущена в 1990-м. Тогда, одновременно с публикацией международного консорциума в Nature, в Science был опубликован также черновой вариант генома человека. Это были данные, полученные другим методическим путем частной компанией Celera Genomics. За несколько месяцев до первых публикаций генома человека различные издания начали пропаганду геномики как ключа ко всем болезням, и точно так же теперь разносится информационный шум о том, что геном человека не оправдал ожиданий. Все не так линейно — ведь знание последовательности ДНК само по себе еще не могло означать полного понимания взаимодействия состоящих из нее генов в таком сложном комплексе, как живой организм. Как бы то ни было, первое постгеномное десятилетие произвело впечатляющий прорыв в науке. Успех исходного геномного проекта стал пусковым механизмом для ряда крупных биологических проектов.
Среди самых ярких достижений десятилетия — Международный проект HapMap (International HapMap Project), который был направлен на выявление наиболее характерных точечных различий в геномах разных популяций. Еще один проект под названием “Энциклопедия элементов ДНК” (Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE) призван собрать данные о всех функциональных генетических элементах человека. Огромный скачок в технологиях секвенирования, то есть определения последовательности “букв” в тексте ДНК, наряду со стремительным падением стоимости этого процесса вызвал шквал генетических данных, в котором оказались более 200 полностью прочитанных геномов, около двух десятков геномов уже опубликованы. В ходе осмысления этих сведений выяснилось, что фундаментальные концепции гена и генной регуляции гораздо сложнее, чем представлялось в догеномную эру.
Принесло ли прочтение геномов реальную пользу здоровью человека — это вопрос, который в прошлом году на страницах Nature обсуждали Френсис Коллинз (Francis Collins) и Крейг Вентер (Craig Venter), имеющие к главному биологическому прорыву начала XXI века непосредственное отношение. Коллинз, напомним, руководил глобальным проектом “Геном человека”, а Вентер возглавлял конкурирующую с международным консорциумом частную Celera Genomics. По мнению Коллинза и Вентера, медицинская польза пока что невелика, тем не менее налицо такой прогресс, как создание лекарств, нацеленных на специфические генетические дефекты, выявленные при некоторых типах рака и редких генетических заболеваниях.
В том же выпуске Nature, посвященном первой постгеномной декаде, опубликованы свежие данные о генетической подоплеке ишемической болезни сердца. Оказалось, что риск ее развития обусловлен генными вариациями в участке 9-й хромосомы человека, который получил название “генная пустыня”, гены здесь — редкость, в основном “пустыня” представлена некодирующей ДНК, ну и несколькими генами, которые оказались ассоциированы с ишемией, а также диабетом второго типа.
Нет комментариев