“Темная материя” ДНК влияет на развитие головного мозга: ученые выяснили назначение геномных последовательностей, одинаковых у всех позвоночных животных. Об этом сообщает Nature News.
Загадка геномной “темной материи”, или “мусорной ДНК”, длинных участков ДНК без очевидных функций, занимает ученых почти два десятилетия — с тех самых пор, как были прочтены первые полные геномы высших животных. Речь идет о последовательностях ДНК, некодирующих белки и сохранившихся совершенно идентичными у очень многих животных. Лишив геном некоторых из таких “ультраконсервативных элементов”, генетики обнаружили, что убранные последовательности управляли развитием головного мозга путем настройки работы генов, кодирующих белки. Как отмечает Nature News, результаты, опубликованные в январском номере журнала Cell, могут способствовать лучшему пониманию природы таких неврологических заболеваний как, например, болезнь Альцгеймера. Кроме того, эта работа позволила оценить гипотезы тех ученых, которые предполагали, что все ультраконсервативные элементы жизненно важны, несмотря на тот факт, что об их функциях почти ничего не известно. Ультраконсервативные последовательности впервые были описаны в 2004 году Гиллом Бежерано (Gill Bejerano) из Стэнфордского университета (Stanford University) в Калифорнии при сравнительном анализе геномов человека, мышей, крыс и кур, выявившем у них 481 совершенно одинаковую последовательность ДНК. Это было удивительно, потому что ДНК мутирует из поколения в поколение, а линии перечисленных животных эволюционировали независимо на протяжении 200 миллионов лет.
В генах, кодирующих белки, бывает относительно мало мутаций, потому что соответствующие изменения в белках могут оказаться критическими, и организм погибнет, не успев оставить потомство: таким образом мутировавший ген не передастся следующим поколениям. Следуя этой логике, специалисты по геномике предполагали, что подобным же образом естественный отбор убрал мутации в ультраконсервативных участках. То есть, если даже последовательности не кодируют белки, функционально они должны быть настолько важны, что не выдержат никаких изъянов. В работе, которую опубликовал журнал Cell, Дайан Диккел (Diane Dickel) из Национальной лаборатории Лоуренса Беркли (Lawrence Berkeley National Laboratory) в Калифорнии и ее коллеги показали, что удаление с помощью редактора CRISPR-Cas9 — по отдельности или в разных комбинациях — четырех ультраконсервативных элементов из тех участков генома мышей, где находятся также гены, важные для развития головного мозга, приводит к серьезным когнитивным аномалиям, хотя внешне мыши выглядят вполне здоровыми.
Нет комментариев